Harvinaiset sairaudet ovat niitä, joita kärsivät harvat ihmiset, ts. Hyvin rajallinen määrä väestöstä. Itse asiassa tiettyä tautia pidetään harvinaisena, kun sen esiintyvyys on alle viisi ihmistä 10 000 asukasta kohti. Niitä on suunnilleen seitsemäntuhatta harvinaista sairautta lueteltu sellaisenaan.
Espanjassa arviolta kolme miljoonaa ihmistä kärsii mistä tahansa näistä taudeista, ja - kaksi kolmesta manifestista ennen kahden vuoden iän saavuttamista. Jokaisesta 100: sta lapsesta, jotka kuolivat Espanjassa ensimmäisen elämänsä aikana, arvioidaan, että 35 kuolee niin harvan taudin takia.
Yli puolet diagnosoidaan lapsilla
Valitettavasti myös pienet kärsivät tämän tyyppisistä sairauksista, jotka aiheuttavat sekavuus ja ahdistus vanhemmissa. Koska monet heistä ovat tuntemattomia, diagnoosi on hyvin monimutkainen ja voi viivästyä vuosia, ja joillekin ei ole hoitoa.
Vauvoissa ja muissa, Emilio Aragónin arvokas lyhytelokuva harvinaisista sairauksistasisään 50 prosenttia tapauksista, harvinaiset sairaudet ilmaantuvat lasten iässä, kun otetaan huomioon geneettiset alkuperäsairaudet ja synnynnäiset poikkeavuudet, jotka kuuluvat nimitykseen 'harvinainen sairaus'.
80 prosenttia harvinaisista sairauksista on geneettisiä, kun taas jäljelle jäävä 20 prosenttia johtuu alkuperästään ympäristötekijöistä, tartunnan aiheuttajista tai tuntemattomista syistä.
Levinneisyys on kuitenkin aikuisilla korkeampi kuin lapsilla johtuen joidenkin vakavien lastentauteiden liiallisesta kuolleisuudesta. Harvinaiset sairaudet aiheuttavat 35% kuolemista ennen elämänvuotta, 10% kuolemantapauksista 1–5 vuotta ja 12% kuolemista 5–15 vuoden välillä.
"Monissa tapauksissa heillä ei ole tarkkaa ja / tai tehokasta hoitoa, ja ne ovat yleensä sairauksia, jotka aiheuttavat vakavia ja vammaisia seurauksia potilaille ja joilla on korkea sairastuvuus- ja kuolleisuusluvut. Heillä on myös taipumus olla geneettinen alkuperä ja yleisimmät ovat hermostoon vaikuttavat ”, selittää tri Jorge Matias-Guiu Guía, Espanjan neurologiayhdistyksen (SEN) neurogenetiikan ja harvinaisten sairauksien tutkimusryhmän koordinaattori.
13 harvinaista sairautta, jotka vaikuttavat lapsiin
Luettelemme joitain yleisimmistä harvinaisista sairauksista, joita lapsilla voi esiintyä ja joilla voi olla geneettinen komponentti:
1. Kystinen fibroosi
Kystinen fibroosi on yleisin geneettinen häiriö valkoihoisten lasten keskuudessa. Se on sairaus, jolle on ominaista hientuotanto, jolla on korkea suolapitoisuus ja limakalvojen eritteet epänormaalilla viskositeetilla. Se ilmenee yleensä varhaislapsuudessa tai harvemmin syntyessään.
Mihin tahansa sisäelimeen voi vaikuttaa, vaikka pääasialliset oireet vaikuttavat hengityselimiin (krooninen keuhkoputkentulehdus), haimaan (haiman vajaatoiminta, murrosikäinen diabetes ja joskus haimatulehdus) ja harvemmin suolen (sterkorkiitin tukkeuma) tai maksaan (kirroosi). , heikentynyt limaviskositeetin kertymisen seurauksena, joka taipumus tarttua näihin alueisiin.
2. Rett-oireyhtymä
Rett-oireyhtymä on seurausta mutaatioista X-kromosomissa ja siksi yleensä ilmenee tytöissä, vaikka epätyypillisissä tapauksissa sitä voi esiintyä miehillä. Se ei ole niin ilmeinen syntymän yhteydessä, mutta yleensä ilmenee toisen elämänvuoden aikana.
Sille on tunnusomaista a merkittävä yleinen kehitysviive, joka vaikuttaa hermostoon joiden oireita ovat viive motorisessa koordinaatiossa ja kielessä. Apraxia (kyvyttömyys suorittaa motorisia toimintoja) häiritsee kaikkia kehon liikkeitä, mukaan lukien katseen ja puheen kiinnittäminen.
Oireyhtymän edetessä havaitaan tahattomia käden liikkeitä, jotka ovat tyypillisiä ihmisille, joilla on tämä oireyhtymä.
3. Moebius-oireyhtymä
Tämä tauti, joka tunnetaan myös nimellä Moebius-sekvenssi, esiintyy, kun kaksi kallon hermoa ei kehitty kokonaan. Nämä hermot ovat vastuussa silmien ja kasvoilmoitusten vilkkuvasta, sivuttaisliikkeestä, joka aiheuttaa kasvojen halvaantumisen. Tämä aiheuttaa kuolausta, puhevaikeuksia ja ääntämisongelmia.
Ihmiset, joilla on Moebius-oireyhtymä ei voi hymyillä tai paheksua, ja et voi usein siirtää silmiäsi sivulta toiselle. Joitakin lapsia ei havaita kuukausia ja joskus jopa vuosia syntymän jälkeen.
Puhutaan vauvoissa ja muissakin heistä: yksitoista kysymystä harvinaisista sairauksista4. Prader Willi -oireyhtymä
Prader Willi -oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista liikalihavuus, johon liittyy hypotonia (heikentynyt lihasääni) ja hypogenitalismi (seksuaalisten ominaisuuksien riittämätön kehitys), (akromikrian atroofia tai raajojen liiallinen pienuus) ja henkinen vajaatoiminta.
Hypotonia on vakava vastasyntyneiden aikakaudella, aiheuttaa hengitystieinfektioita ja ruokintaongelmia, kun taas liikalihavuus alkaa 6 kuukauden ja 6 vuoden välillä.
5. Aase-oireyhtymä
Aase-oireyhtymä tai Aase-Smith-oireyhtymä on harvinainen, joskus perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa riittämätön luuytimen kehitys.
Sille on ominaista korostunut anemia, synnynnäiset kallon ja kasvojen epämuodostumat ja raajojen muodonmuutokset.
Tämän taudin vauvoilla on ongelmia imetyksen, puheviiveen, motorisen viiveen, skolioosin, vesisefalian, kitalaen, rappeutumisen ja sydämen epämuodostumien kanssa.
6. Hutchinson-Gilford Progeria -oireyhtymä
Se on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ennenaikainen ikääntyminen Lapsissa. Siitä kärsivät pienet ovat yleensä täysin terveitä ja sairaus ilmenee muutaman kuukauden kuluessa.
Se tunnetaan myös nimellä "Benjamin Buttonin tauti", elokuvalle ”Utelias tapaus Benjamin Buttonista”, pääosissa Brad Pitt ja Cate Blanchet, joissa päähenkilö syntyy vanhan miehen ruumiissa ja nuorenee vuosien varrella, kunnes hänestä tulee vauva.
7. Gilles de la Tourette -oireyhtymä
Se tunnetaan perinteisesti nimellä "Tics-häiriö" ja vaikuttaa yhteen sadasta ihmisestä. Lähes 90 prosentilla tics-ihmisistä on muita liittyviä häiriöitä, kuten: huomiovaje, pakko-oireinen häiriö, fobiat, sosiaalinen yliherkkyys, masennus tai ahdistus.
Yleensä ensimmäiset oireet koostuvat yleensä kasvojen tikistä (yleensä välkkyvät) ajan myötä, muita motorisia piirteitä (kuten pää, kaula, potkut jne.) Ilmaantuu ja ainakin jotakin fyysistä pistettä (tyhjennys) , omituisia ääniä, sanoja jne.)
Tics- tai tics-tyyppisten oireiden valikoima on valtava. Joidenkin oireiden monimutkaisuus hämmentää usein perheenjäseniä, ystäviä, opettajia ja työnantajia, joiden voi olla vaikea uskoa, että lähettämät toimet tai sanat ovat tahattomia.
Vauvoilla ja muilla harvinainen on tauti, ei lapsi: maailman harvinaisten sairauksien päivä 20188. Perhonen iho
Se tunnetaan myös nimellä perinnöllinen epidermolyysi bullous (EA), bullous epidermolysis (EB), ja ne ovat ryhmä geneettisiä sairauksia, joilla on yhteinen olemassa ihon ja limakalvojen äärimmäinen hauraus, aiheuttaen rakkuloita valtaosassa.
Espanjassa lähes 500 ihmistä elää tällä harvinaisella geneettisellä sairaudella, joka havaitaan heti syntymän jälkeen. Sen diagnoosi on usein tuhoisa paitsi sairastuneille, mutta myös perheille, koska se on rappeuttava sairaus, jota ei voida parantaa tänään, ja siitä kärsivien ihmisten tulisi aina olla siteissä.
Onneksi sen esiintyvyys on alhainen, ja se kuuluu "harvinaisten sairauksien" ryhmään (sairaudet, joiden esiintyvyys on vähemmän kuin 1 tapaus 2 000 ihmistä kohti). Viimeisimpien kansainvälisten DEBRA International -tietojen mukaan tautien esiintyvyyden kaikilla tyypeillä arvioidaan olevan 15 - 19 syntyneitä
9. Hemofilia
Hemofilia, harvinainen sairaus, joka koskee lapsia, joille veren hyytymishäiriö aiheuttama geneettinen vika, joka aiheuttaa joidenkin hyytymistekijöiden puuttumisen tai vähentymisen. Laadulta riippuen sillä on enemmän tai vähemmän vakavia seurauksia.
Hemofiliaa on kolme tyyppiä: A ja B (ominaisina spontaaneissa tai pitkittyneissä verenvuotoissa) ja C (kohtalaisissa verenvuotooireissa). Kaikki ovat perinnöllisiä häiriöitä, ja yleensä ne koskevat enemmän miehiä kuin naisia. Lisäksi heidän diagnoosinsa tapahtuu monta kertaa, kun kärsivät lapset oppivat kävelemään, kuten Espanjan harvinaisten sairauksien liitto selittää, vaikka testit voidaan tehdä ennen kuin vauva syntyy, jos jollakin vanhemmista on jo.
10. Duchennen tauti
Duchennen lihasdystrofia (DMD) vaikuttaa pääasiassa miehiin. Se on harvinainen ja tappava geneettinen sairaus, joka tuottaa etenevä lihasheikkous varhaislapsuudesta lähtien ja johtaa ennenaikaiseen kuolemaan noin 20-vuotiaina sydämen ja hengitysvaikeuksien vuoksi.
Se on progressiivinen lihassairaus, jonka aiheuttaa funktionaalisen dystrofiiniproteiinin puute. Dystrofiini on välttämätöntä kaikkien lihaksien, mukaan lukien luurankolihakset, pallea ja sydän, rakenteelliselle vakaudelle. Sitä esiintyy yhdellä 3500 lapsesta maailmassa (noin 20 000 uutta tapausta vuodessa)
Esiopetaja DMD: llä voi vaikuttaa hankalalta ja saattaa pudota usein. Pian hänellä on vaikeuksia kiivetä portaita, nousta maasta tai juoksua. Kouluiän saavuttua lapsi voi kävellä varpailla tai varpaissa esittäen hiukan liikkuvan marssin. Sen marssi on epävarma ja heiluttaa ja voi pudota helposti. Yrittääkseen pitää tasapainonsa hän vetää vatsansa ulos ja työntää hartiat taaksepäin.
Hänellä on myös vaikeuksia nostaa käsiään. Lähes kaikki DMD-lapset lopettavat kävelyn 7–12-vuotiaina. Teini-ikäisin aseisiin, jalkoihin tai tavaratilaan liittyvä toiminta vaatii apua tai mekaanista tukea.
Vauvoissa ja muissa "Olemme kaikki harvinaisia, olemme kaikki ainutlaatuisia", harvinaisten sairauksien maailmanpäivä 11. Sanfilippo-oireyhtymä
Se on harvinainen ja tuhoisa sairaus, joka tunnetaan nimellä lapsuuden Alzéhimer ja joka koskee yhtä 50 000: sta syntyneestä. Tauti yleensä diagnosoidaan 2–6 vuotta vanhoja.
Se on perinnöllinen sairaus, jonka syynä on yhden soluentsyymin puuttuminen tai toimintahäiriöt, jotka ovat tarpeen hajoamaan ja kierrättämään monimutkaisia materiaaleja, joita elimistö ei tarvitse.
Tämän geneettisen vajaatoiminnan takia hajoava aine (heparaanisulfaatti) kerääntyy soluihin tuhoisilla seurauksilla organismille aiheuttaen henkinen heikkeneminen, hyperaktiivisuus ja itsetuhoisia taipumuksia, mikä johtaa ennenaikaiseen kuolemaan murrosiän aikana.
Sanfilippo-oireyhtymää huolestuttava asia on, että sen oireita ei ole helppo tunnistaa, joten ne voidaan sekoittaa muihin häiriöihin, kuten huomiovajehäiriöön (ADD), koska kyseessä on yliaktiivisuus ja oppimisvaikeudet.
Yleensä ensimmäisinä vuosina lapsen kasvu on normaalia. Siellä voi olla joitain oireita, kuten lievä hepatomegalia (maksan koon patologinen kasvu), karies, krooninen nuha, toistuvat ylähengitysteiden infektiot ja krooninen ripuli, mutta mikään ei ole liian havaittavissa.
12. Nuorten dermatomyosiitti
Puhuimme tästä taudista, kun kaikuimme äskettäin diagnosoidun 3-vuotiaan pojan isän emotionaalisen kirjeen. Se on harvinainen, vakava ja krooninen sairaus, autoimmuuni luonne ja aloita ennen 16-vuotiaana. Sen syytä ei tunneta, vaikka on taipumus ajatella, että laukaiseva tekijä voisi olla virusinfektio.
Se tunnetaan nimellä "näkymätön sairaus" ja jolle on ominaista lihaksen tulehdus (myosiitti), iho, verisuonet ja joskus jokin muu kehon elin. Se on erittäin harvinainen sairaus, jolla on neljä lasta miljoonaan.
Oireet voivat vaihdella lievästä lihasheikkoudesta, kuten vaikeuksista nousta tuolilta tai kääntyä sängyssä, vaikeisiin oireisiin, kuten vaikea heikkous tai nielemisvaikeudet. Vahinkoja, ihottumaa tai ihomuutoksia voi myös esiintyä lievästä punoituksesta vakavan haavauman muodostumiseen, pääasiassa kasvoihin ja käsiin.
13. Leigh-oireyhtymä
Leigh-oireyhtymä tai subakuutti nekrotisoiva enkefalomielopatia on etenevä neurologinen sairaus, joka määritellään erityisillä neuropatologisilla ominaispiirteillä, jotka liittyvät aivokannan ja basaalgangionien vaurioihin.
Sen yleisyys syntymän yhteydessä syntyy yksi 36 000 vauvasta. Oireet alkavat tyypillisesti ennen 12 kuukauden ikää, mutta harvoissa tapauksissa se voi ilmetä murrosiän aikana tai jopa aikuisuuden alkaessa.
Tavallisia alkuoireita ovat motorisen kehitysvaiheen hankkimattomuus, hypotonia, pään hallinnan menetys, toistuva oksentelu ja liikuntahäiriöt.
