Nykyään vietetään maailman harvinaisten sairauksien päivää, jossa 75 prosenttia potilaista on lapsia. Kunkin taudin ymmärtäminen ja tietäminen kuinka näiden pienten taistelijoiden päivittäinen elämä tapahtuu, auttaa meitä tuntemaan ongelman paremmin ja antamaan tukemme perheille, jotka sen läpi käyvät.
Vauvoista ja muista, tänään haluamme nimetä Legg-Calvé-Perthesin tauti, harvinainen sairaus, jolla tällä kertaa on nimi Gonzalo, kolmivuotias poika, joka on kamppaillut tämän taudin seurauksista kuukausia. Olemme puhuneet hänen äitinsä Anan kanssa, joka on kertonut meille kuinka kaikki alkoi ja kuinka diagnoosi on vaikuttanut perheeseen.
Kaikki alkoi yksinkertaisesta raikkaudesta ...
Gonzalo oli kehittynyt täysin normaalisti ja samanlainen kuin hänen ikäiset lapsensa. Hänen äitinsä kertoo, että he eivät koskaan nähneet hänessä mitään merkkejä hälytyksestä, ennen kuin hän viimeisen vuoden toukokuussa, päivää hänen kolmannen syntymäpäivänsä jälkeen, lähti lastentarhasta pienellä raa'alla.
"Kuulimme häntä lastenlääkärinsä kanssa ja ensi silmäyksellä kaikki sai epäillä, että se oli niveltulehdus. Mikään ei saanut meitä epäilemään, koska hän oli juuri ohittanut tyypillisen kevätkylmän ja ottanut antibiootin, ja synoviitti voi ilmetä näiden kahden tekijän jälkeen. "
"Lisäksi edellisenä jouluna oli ollut samanlainen jakso, ja hätätilanteissa he antoivat meille saman diagnoosin. Muutaman päivän kuluttua Dalsyn ottamisesta raaja oli levinnyt. Joten ajattelimme, että se olisi sama."
"Mutta päivät kuluivat ja lonkka ei kestänyt. Köyhä mies lepää kotona, sängyssään tai istui syöttötuolilla, mutta emme huomanneet parannusta. Joten viikon kuluttua päätin tehdä tapaamisen lasten traumatologin kanssa "
Varhainen diagnoosi ... ja synkkä
Anan huolenaihe siitä, että hänen poikansa ei parantunut levossa ja anti-inflammatorisissa, sai hänet pyytämään uutta lääketieteellistä lausuntoa viikon kuluttua synoviitin diagnosoinnista, mutta hän ei koskaan kuvitellut, että siitä hetkestä lähtien heidän elämänsä ottaisi radikaalin käännöksen.
"Oli perjantai 2. kesäkuuta, ja muistan sen ikään kuin se olisi juuri tapahtunut. Sinä päivänä maailma, minun maailmani, seisoi näiden neljän sanan kohdalla: Poikasi on sairas.""Kuuleminen oli erittäin kylmää. Lääkäri lähetti hänelle röntgenkuvauksen ja kun toin hänelle plakin tulokset, hän sanoi: "Pelkäsin sitä. Tämä ei ole synoviitti, se on kirjasta julkaistu Perthesin oireyhtymä."
"Olin kauhuissaan. Katsoin häntä kuolleena pelossa, mutta todellisuudessa pääni oli juuri irronnut ja sydämeni oli menossa kahteen tuhanteen tunnissa. Lääkäri kysyi, työskentelinkö minun, ja vastatessaan, että hän kertoi minulle:
"Tämä lapsi aikoo vaativat melkein ehdotonta lepoa seuraavan 2 tai 3 vuoden ajan. Hän ei voi liikkua, ja joudumme laittamaan silitysraudat, jotka liikuttavat hänen jalkansa rinnasta nilkkoihin, mutta älä huoli, että 4 tai 5 vuodessa hän toipuu paremmin. "
Tämä lause, joka lausuttiin niin pienellä tahdikkuudella, syöksyi Ana: a syvä ahdistuksen ja hermojen tila ja kuten hän sanoo, "Hän tuntui siltä kuin he heittäisivät ämpäriä jäävettä hänelle".
"Sieluni kipu, jonka tunsin tuolloin, oli kauhea. Hukkui ajatus ajatellessani, että poikani ei voisi liikkua seuraavien vuosien aikana ja että hänet piti laittaa sänkyyn silitysraudalla jalasta rintaan. Onnistuin vain katsomaan häntä ja itkemään ... En tiennyt mitä sanoa " - Ana muistaa innoissaan.
Perthesin oireyhtymä. Kolme sanaa, diagnoosi ja autio perhe.
Mikä on Perthesin oireyhtymä?
Kuten he selittävät Perthes-perheiden liitosta (ASFAPE), se on a verisuonitauti, joka vaikuttaa reisiluun pään. Kun verenvirtaus luuhun ei riitä, se on nekroottinen ja pirstoutunut, ja regeneroituu sitten uudelleen.
"Luu on kuin kasvi, ja jos se ei kastele, se kuolee" - Ana ei selitä metaforisesti.
Tauti, joka vaikuttaa yksinomaan lapsenvaiheen aikana se on yleisempi miehillä ja vaikka se voi ilmetä 3–12-vuotiaina, useimmat tapaukset tapahtuvat noin kuuden tai kahdeksan vuoden ikäisinä.
Legg-Calvé-Perthesin tauti luokitellaan harvinaiseksi sairaudeksi. Sen esiintyvyys on 1/10 000 lasta ja 19%: lla tapauksista useita sairastuneita diagnosoidaan samassa perheessä, vaikka tutkimuksia ei ole tarpeeksi Jos se on geneettinen sairaus.
Tärkeimpiä oireita ovat raajaisuus, lantion jäykkyys, liikkumisen rajoitukset ja polvi-, nivusi- ja reisikipu. Taudin varhainen diagnosointi on välttämätöntä, jotta parannetaan mahdollisuuksia toipumiseen, ja 80%: n tapauksista ennuste on hyvä.
Valo tunnelin päässä
Ensimmäisen synkeän diagnoosin jälkeen Ana ja hänen miehensä he päättivät kysyä uutta mielipidettä ja sitten he löysivät lääkärin, jolla oli suuri empatia, joka kertoi heille taudista yksityiskohtaisella ja toivottavalla tavalla.
"Hän kertoi meille, että se oli pitkä ja raskas sairaus, mutta onneksi hän sai parannuksen, ja että poikamme ennuste oli erittäin hyvä nuoren iänsä ja tilansa vuoksi ".
Joten yhden jälkeen diagnoosin hyväksymisvaihe ja monet kyyneleet, Gonzalon vanhemmat päättivät etsiä apua ASFAPE-yhdistyksestä, josta he löysivät tietoa, tunnetukea ja ennen kaikkea ymmärrystä.
"ASFAPE oli valo tunnelissa. Yhdistyksessä olemme ajan tasalla kaikista uutisista ja ennen kaikkea sinusta tuntuu hyvin ymmärretty koska me kaikki, jotka olemme osa sitä, käymme läpi saman. Elena, sen presidentti on väsymätön, ja hän ei lopeta yhdessä muiden kumppaneiden kanssa keskustelujen, kongressien, kokousten järjestämistä, jotta kaikki jatkaisivat perheiden tutkintaa ja tiedotusta. "
"Tietämättömyys sairauteen ja siihen, mitä se tarkoittaa lapsesi elämässä, sisältää paljon pelkoa ja turhautumista. Siksi on tärkeää välttää etsimällä oikeaa apua."
Kuinka päivä on Gonzalon elämässä?
Ana kertoo meille, että kaikesta huolimatta, he tuntevat olevansa erittäin onnekkaita, koska Gonzalon diagnoosi oli varhainen ja tämä on välttänyt rajuja toimenpiteitä, kuten jalkojen liikkumattomuutta, pyörätuolin käyttöä tai jopa kulkua leikkaussalin läpi.
"Diagnoosin jälkeen, sinun pallot, luistelu ja moottoripyörä katosivat kotoa. Muutamme kaiken lyhyille kävelyille, jotka eivät väsytä sinua liikaa. Lisäksi teimme tyynyn, koska se auttoi pitämään jalat mahdollisimman leveinä katsellessasi televisiota tai istuessasi "
"Useimmat päivät lapseni voi elää enemmän tai vähemmän normaalia elämää, koska ei voi juosta tai hypätä. Pahempaa on lämpötilan raju muutos; Ne vaikuttavat häneen paljon ja aiheuttavat hänelle kipua. Et voi myöskään liioitella kävelyä ja sinun on oltava varovainen asentojen suhteen, koska pian paheksut "
"Kun sinulla on huono päivä, voit nopeasti huomata: hän alkaa limppua eikä tunnu tekevän mitään, koska hän tuntee niin paljon kipua. Näissä tapauksissa hoito on lepoa ja anti-inflammatorista "
myös koulussa Gonzalon tottumukset eroavat muista luokkatovereistaan, ja professorit ja hoitajat kääntyvät häneen jatkuvasti seuraamaan hänen terveyttään.
"On välttämätöntä, että koulu on ajan tasalla alusta alkaen. Hän viettää siellä useita tunteja ja on tärkeää, että he seuraavat, että hän ei juokse tai hyppää ja että hän on hyvin. Pihalla hänet on kutsuttu" vartijaksi ", ja he ovat asettaneet keltainen liivi, seuraa opettajaa vartijana ja auttaa häntä hallitsemaan, että kaikki sujuu normaalisti syvennysaikana, hän on iloinen asemastaan, vaikka joskus Hän haluaa leikkiä muiden lasten kanssa eikä ymmärrä miksi hän ei voi tehdä sitä"
Näin Gonzalon pitäisi istua luokassa auttaakseen torjumaan tämän taudin vaikutuksia Kuinka tämän taudin diagnoosi vaikuttaa perheeseen?
Lapset ovat erityisen aktiivisia ja heillä on energiaa ja elinvoimaa, joka sisältää kaiken. He rakastavat juoksua, hyppäämistä, jahdata palloa, ajaa rullalautailijaa, kiivetä puuhun ... Näyttää siltä, että he eivät koskaan kyllästy ja ovat aina valmiita aloittamaan seikkailut.
Siksi ei ole vaikea kuvitella mitä voi mukaan lukien Perthesin oireyhtymän diagnoosi lapsen elämässä ja hänen perheessään.
"Odotamme aina, ettet juoksi, älä hyppää, älä loukkaa itseäsi ... Ei voi olla normaalia elämää, kuten minkä tahansa toisen hänen ikänsä lapsi. Sen rajoitukset ovat meidän, vaikka yritämme saada sen elämään parhaalla mahdollisella tavalla ".
"Kolmevuotiaan lapsen on vaikea ymmärtää, miksi hän ei voi tehdä samoin kuin muut. Miksi hän ei voi mennä pallon takana, hypätä lätäköön tai juoksua ystäviensä kanssa"
Ana ei kuitenkaan halua miettiä tämän taudin negatiivisuutta, ja etsii sitten positiivisen osan kovasta testistä, jota elämä kohtaa:
"Kiitos Jumalalle, Gonzalon ennuste on hyvä. Ylitämme vaiheet jokaisessa katsauksessa, joka on yleensä joka neljä tai kuusi kuukautta. Lääkärit kertovat meille aina, että se on sairaus vaikuttaa fyysisesti lapsiin ja psykologisesti vanhempiin, ja he ovat hyvin oikeassa. Vaiheiden suorittaminen vie useita vuosia ja loogisesti siitä tulee vaikeaa"
Emme kuitenkaan voi unohtaa, että valitettavasti, kuten Ana kertoo, tänään tunnetaan hyvin vähän taudista, sen alkuperästä tai mahdollisista tulevista seurauksista. siksi tämä äiti ajattelee jatkuvasti kaikkia lapsia, joiden ennuste on huonompi kuin Gonzalon, jotka eivät tule raskaaksi päivittäin ilman pyörätuolia tai joille on tehty useita kirurgisia toimenpiteitä.
"ASFAPE: lta olemme tietoisia kaikkien näiden rohkeajen pienten arvosteluista, heidän saavutuksistaan tai palautumisensa takaiskuista. Koska he eivät ehkä pysty ajamaan tänään, mutta huomenna voivat lentää"Pixabay Photos
Vauvoilla ja harvemmalla on sairaus, ei lapsi: maailman harvinaisten sairauksien päivä 2018
