Amniokenteesi korvataan pitkällä tähtäimellä äidin yksinkertaisella verikokeella

Amniokenteesi on tällä hetkellä luotettavin prenataalinen diagnostinen testi sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Mutta tiede ja tekniikka kehittyvät, ja vaikka ei heti, kaikki näyttää osoittavan sen amniokenteesi korvataan pitkällä tähtäimellä yksinkertaisella äidin verikokeella.

Vuosien ajan tieteellinen tutkimus on ennustanut amniokenteesin loppumisen, joka korvataan ei-invasiivisella prenataalidiagnostiikkakokeella.

Ei-invasiivinen prenataalinen diagnoosi

Viimeisimmän tutkimuksen tiellä amniokenteesin loppuun ovat tehneet Washingtonin yliopiston tutkijat, jotka ovat avanneet oven ei-invasiivinen prenataalinen diagnoosi. He ovat edenneet uuteen tekniikkaan, jonka avulla sikiön perimä ja sen poikkeavuudet voidaan tuntea ilman invasiivista testiä, kuten amniokenteesi tai koorionbiopsia.

He tekivät verikokeet raskaana oleville naisille, joiden raskaus oli 18 viikkoa. Äidin plasmassa he onnistuivat analysoimaan sikiön DNA: sta vapaat solut, jotka ovat läsnä äidin verenkierrossa.

Näiden näytteiden ansiosta he onnistuivat ennustamaan 98% tarkkuudella geneettiset variaatiot, joita sikiö voi periä vanhemmiltaan, ja myös ne muutokset, jotka voivat syntyä sattumanvaraisesti.

Ei-invasiivinen diagnoosi antaa mahdollisuuden havaita erilaisia yli 3000 geneettistä muutosta, enemmän kuin ne, jotka voidaan havaita amniokenteesillä, mukaan lukien Downin oireyhtymä, Edwards tai Patau oireyhtymä.

Uuden prenataalidiagnostiikkamenetelmän haitat

Uuden tekniikan aiheuttamat ongelmat sen toteuttamiseksi massiivisella tavalla ovat toisaalta liian korkeat kustannukset, ja toisaalta monista sen havaitsemista geneettisistä variaatioista ei ole todisteita siitä, että ne aiheuttavat tautia, joten Tätä ei voida neuvoa.

Silti mielestäni se on hieno uutinen Amniokenteesi korvataan lopulta yksinkertaisella verikokeella. Koska amniokesteesi on invasiivinen testi, siinä on abortin vaara, sen lisäksi, että se odottaa pitkää odotusaikaa ja ahdistusta vanhemmilleen.

Mielestäni olisi parannettava hetkeä, jolloin noninvasiivinen diagnoositesti suoritetaan 18 raskausviikon jälkeen, minusta on liian pitkälle päätöksen tekemiseksi. Ja toisaalta, ne eivät myöskään määrittele, kuinka kauan tulokset saadaan, jotta sitä voidaan verrata amniokenteesiin.

Kaikki viittaa siihen, että joissakin vuosissa, kun ongelmat on ratkaistu, amniokenteesi on menneisyyden synnytyksen diagnostiikkatesti.