KOLMINKERTAINEN SEULONTA RASKAUDEN AIKANA: KUINKA TULKITA ARVOJA

Selvitettyämme mitä on ja kun kolminkertainen seulontatesti suoritetaan raskauden aikana, puhumme nyt yksityiskohtaisemmin kuinka tulkita kolminkertaiset seulontaarvot.

Monet raskaana olevat naiset saavat suoritetut testitulokset, ja tietysti he eivät ymmärrä ilmaistuja tietoja ja arvoja, mikä aiheuttaa suurta sekaannusta.

Yritämme tässä viestissä selittää yksinkertaisella tavalla jokaisen testituloksista löytyvän parametrin ja selventää, milloin ne ovat normaaliarvoja ja milloin ne voivat osoittaa sikiön kromosomimuutosten riskin.

Vauvoilla ja muilla kuin kolminkertaisella seulonnalla raskauden aikana: mitä voidaan odottaa testistä

Meidän on selvitettävä ennen jotain erittäin tärkeää. Kolminkertainen seulonta ei edusta diagnoosia, mutta äitiveressä oleviin biokemiallisiin markkereihin perustuva tilastollinen testi, joka määrittää riskindeksin.

Se ei ole vakuuttava näyttö, se antaa vain johtolankoja, joiden luotettavuus on 65–90 prosenttia ja voi tuottaa sekä vääriä positiivisia (että tulos osoittaa muutoksen, kun niitä ei ole) että vääriä negatiivisia (että muutos on olemassa, eikä sitä havaita).

Kuinka tulkita kolminkertaista seulontaa: merkit ja mittayksiköt

Kromosomopatian riskinarviointi ensimmäisen kolmanneksen aikana saadaan yhdistämällä kolme merkkiä:

PAPP-A (sikiön tuottama proteiini) ja beeta-HCG-vapaa (Ihmisen kooriongonadotropiini, istukan tuottama). Molemmat ovat läsnä äidin veressä
Sikiön nuchal-läpikuultavuus (TN) ultraäänellä mitattuna.

Vauvoilla ja muilla Uusi verikoe voi diagnosoida geneettiset häiriöt raskauden ensimmäisistä viikkoista alkaen

Toisella vuosineljänneksellä kolminkertainen seulontaarvio saadaan yhdistämällä:

AFP (alfafetoproteiini), sikiön tuottama.
HCG vapaa ja ilmainen estrioli (sikiön ja istukan tuottama estrogeeni).
Joissakin tapauksissa suoritetaan nelinkertainen testi lisäämällä neljäs parametri: inhibiini A, istukan tuottama.

Vaikka jokainen laboratorio esittelee ne eri tavalla, analyyttisistä tuloksista löydät tiedot kolmesta parametrista analysoitu kolminkertaisella seulonnalla:

Väestötiedot: äidin ikä, paino, rotu, sikiöiden lukumäärä, jos hän on tupakoitsija tai raskauden diabetes, ja näytteenottopäivämäärä.
Biokemialliset tiedot: veressä analysoitujen biokemiallisten markkerien arvot.
Ultraäänidatas: missä päivämäärä, jona ultraääni tehtiin, raskausikä, iäkkien läpikuultavuuden (TN) ja sikiön pituuden (CRL) mittaus

Mittayksiköt (MoM):

Näet, että arvot ilmaistaan MoM: issa (mediaanin kerrannaisena). Koska tasot voidaan ilmaista eri yksikköinä ja vaihdella raskausajan mukaan, tulosten vertailemiseksi ja niiden tekemiseksi raskausajasta riippumattomiksi arvot korjataan ja kvantifioidaan MoM: ssä.

Normaaliarvot ovat välillä 0,5 - 2,5 moM. Eri markkereiden normaaliarvo on 1 moM, joten mitä kauempana on 1 moM, sitä parempi merkki on.

Epänormaalit kolminkertaiset seulontaarvot

PAPP-A: n alhaiset arvot ja vapaan beeta-hCG: n tai hCG: n muutetut arvot voivat ilmaista a kromosomimuutos.
AFP: n (alfa-fetoproteiini) korkeiksi arvoiksi epäillään sikiön epämuodostumia (spina bifida, anenkefalia jne.), Kun taas trisomioissa 21 ja 18 sillä voi olla alhaiset arvot.
UE3: n (konjugoimaton estrioli) alhaiset arvot voivat osoittaa a kromosomien 21, 13 tai 18 mahdollinen muutos.
Inhibiini A: n korkeita arvoja voidaan epäillä trisomy 21 tai 13.
nuchal-läpinäkyvyyden patologiset arvot (ei nuchal-taittoa) on yleensä välillä 1,8 - 2 MoM tai yli 3 mm: n mitta (riippumatta MoM: sta).

Viitearvot (MoM-merkki):

Merkki on epäilyttävä, kun MoM: na ilmaistut arvot ovat:

TN (tuulen läpinäkyvyys) suurempi kuin 1,8-2
PAPP-A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A) alle 0,4
Beetavapaa hCG tai hCG (ihmisen gonadotropiinihormoni) on alle 0,4 tai suurempi kuin 2,5
AFP (alfafetoproteiini) on alle 0,4 tai suurempi kuin 2,5
uE3 alle 0,5
Inhibiini A suurempi kuin 2,5

Kolminkertainen seulonta leikkauspisteet

Kolminkertainen seulontatesti määrittää a raja-arvo kromosomisten poikkeavuuksien riskille.

Trisomy 21: lle (Downin oireyhtymä) raja-arvo on 1/270 (tai 1: 270), vaikka jotkut laboratoriot asettavat sen arvoon 250, toisin sanoen arvoa alle 270 (esimerkiksi 1/125) pidetään korkeana kun taas arvoa yli 270 (esimerkiksi 1/1250) pidetään alhaisena riskinä.

Trisomian 21 riskin laskemiseksi äitiysluokan mukainen riskiindeksi yhdistetään (alla olevan taulukon mukaan) biokemialliseen riski-indeksiin, josta saadaan yhdistetty riski-indeksi, joka otetaan huomioon. Kuten aiemmin totesimme, raja-arvon (1/270) alapuolella sitä pidetään suurena riskinä ja sen yläpuolella pidetään alhaisena.

(Lähde: Hook, E.G., Lindsjo, A. Downin oireyhtymä elävissä syntymisissä äidin iän mukaan vuosina).

Trisomy 18: lle (Edwardsin oireyhtymä) Raja-arvo on 1/100 (tai 1: 100), ts. Arvoa 100 alle pidetään korkeana riskinä, kun taas arvoa yli 100 pidetään alhaisena riskinä.

Kun suositellaan jatkamaan tutkimuksia

Jos tämän testin merkit muuttuvat ja a korkea trisomian 21 tai trisomian 18 riskiLääkäri ehdottaa vanhemmille jatkaa uusien testien suorittamista, kuten amniokesteesi, sydänbiopsia tai ei-invasiiviset synnytystutkimukset.

Vauvoilla ja muillaAmniokenteesi: mitä se on ja mitä tämä testi on tarkoitettu raskauden aikana

Lopuksi jätän tämän ohjelmiston trisomioiden 21 ja 18-13 prenataaliriskin laskemiseen, johon voit syöttää laboratorioanalyysin tulokset ja laskea kliinisen käyttöjärjestelmän perusteella kunkin riskindeksin.

Valokuvat | iStock