Saatat ihmetellä, mitä nykyinen voi tarjota sinulle geenitutkimus perheellesi. Nykyisen geneettisen vallankumouksen avulla tutkijat aikovat tunnistaa 30 000 geeniä, joita on ihmisten lahjoituksissa, määrittämällä kummallakin heistä oleva tehtävä ja niiden suhteet ja yhteydet sekä sairaudet, jotka voivat aiheuttaa niiden vikoja tai muunnelmia.
Nykyään genetiikan kehityksen myötä voit tietää paljon alttius kärsiä tai siirtää lapsillemme geneettiseen rahastoon liittyviä sairauksia, ja varmasti tulevina vuosina tunnistetaan enemmän geenejä, jotka aiheuttavat tai tarjoavat paremmat mahdollisuudet kärsiä tietyistä terveysongelmista. Kystinen fibroosi, herkkä X-oireyhtymä, jotkut rinta- ja paksusuolen syövät tai sydänongelmat määräytyvät genetiikan avulla. Tämän tietäminen, vaikka olisimmekin huolestuneita, tarjoaa meille mahdollisuuden tarjota hoitoja, jotka hidastavat tautia tai tekevät sen vaikutuksista hitaampia tai heikko.
Ihmisen genomin tuntemuksen parantaminen ja sen toiminta antaa mahdollisille vanhemmille mahdollisuuden tuntea lapsensa paremmin. Kyse ei ole siitä, mitä tietää hiusvärisi, silmäsi tai pituutesi. Syvällä, useimmat vanhemmat eivät välitä siitä, me vain haluamme lapsen olevan terve.
Genetiikka perii monia fyysisiä ja jopa luonteenpiirteitä. Mutta aivan kuten välittyy olla kiharakarvoisilla tai ei, myös muut vähemmän syyttömät ominaisuudet, jotka aiheuttavat sairauksia, fyysisiä vammoja tai henkistä vajaatoimintaa, voivat välittyä.
Geneettinen tutkimus ja perheesi: perintö
Suurin osa syntymävaurioita Ne näyttävät heijastavan perinnön ja ympäristön yhdistelmää. Mutta jos tiedämme, että perheessä näyttää olevan taipumus joihinkin geeneihin liittyviin sairauksiin, tai tiedämme varmasti, että voimme välittää tämän tyyppisiä vikoja, voimme pyytää neuvoja geneetikolta, joka neuvoo meitä, jos on tarpeen ryhtyä toimiin. Kyse ei ole siitä, että lapsista tehdään a la carte, vaan vältettävissä olevien sairauksien välttämisestä.
Yli 35-vuotiaiden naisten, vanhempien, joilla on jo ollut lapsi, jolla on kehitysvammaisuus, synnynnäisiä vajavuuksia tai perinnöllisiä häiriöitä, sekä ihmisten, jotka ovat työnsä tai elämäntapansa joutuneet alttiiksi aineille, jotka lisäävät geneettisen mutaation mahdollisuuksia, tulisi saada asianmukaisia neuvoja. Se sopii myös hyvin läheisen sukulaisuuden tai ryhmiin kuulumisen yhteydessä, joissa jollakin näistä sairauksista on suuri esiintyvyys, kuten sirppisoluanemia ansiosta afrikkalaisissa amerikkalaisissa.
Tietenkin, jos analyysi ja ultraääni osoittavat synnynnäisten ongelmien suuren mahdollisuuden, äidin tulisi arvioida amniocentésis kuultuaan geneetikkoa. Testi on tietysti äidin tekemä testi ja riippuu monista asioista.
Geneettiset testit ennen raskautta
Voi olla kätevää olla tietoinen perheistämme mahdollisista geneettisistä ongelmista ennen raskautta.
Joitakin testejä tehdään ennen raskautta, vaikka niitä ei yleensä tehdä, jos historiaa ei ole. Nämä tunnistavat, jos olet kystisen fibroosin tai sirppisoluanemian kantaja.
Geneettinen tutkimus ja perheesi: sukuhistoriapuu
suorittaa sukupuu perheen sairaushistoriasta Se voi olla erittäin hyödyllistä paitsi raskauden suunnittelussa myös huolehtia omasta terveydestämme.
Jos sukulaiset, vanhemmat, isovanhemmat, setät ja serkut antavat vapaasti sairaushistoriaa koskevia tietoja ja me kaikki jaamme ne, voimme ymmärtää paremmin perinnöllisiä piirteitä ja olla hyvä työkalu, joka auttaa sairauksien diagnosoinnissa ja ehkäisyssä, ajatellen molemmat meidän vauva kuin meissä tai hänessä aikuiselämässään.
Sairaudet, kuten glaukooma tai rintasyöpä, ovat yleisiä joissakin perheissä. Tieto siitä jo varoittaa meitä parantamaan valvontaa ja ehkäisyä. Muut piirteet, kuten kuulo-ongelmat, sokeus, henkinen vajaatoiminta tai sydänongelmat, auttavat ymmärtämään paremmin perheen taipumusta näihin ongelmiin, ja voivat olla avain ymmärtää paremmin mahdollisia esiintyviä ongelmia.
Johtopäätös
Geneettinen tutkimus voi tarjota perheille paljon tietoa., rauhallisuus ja monien perinnöllisten sairauksien varhaisen hoidon mahdollisuus. Aiomme syventää näitä aiheita seuraavissa aiheissa.
