SPINA BIFIDA: MIKä SE ON JA KUINKA ESTää SITä

Espanjassa 8–10 jokaisesta 10 000 elävästä vastasyntyneestä on hermosolun epämuodostumia, joista yli puoleen heistä vaikuttaa Spina Bifida. Nämä ovat Espanjan Spina Bifida- ja Hydrocephalus-yhdistysten (FEBHI) toimittamia tietoja.

Espanjassa arvioidaan olevan 19 272 EB: tä sairastavaa ihmistä (0,51% tämän maan vammaisten kokonaismäärästä), luku, joka on vähentynyt pääasiassa foolihapon käytön avulla raskauden suunnittelussa ja terveyshenkilöstölle suunnatut ehkäisykampanjat

Näistä tiedoista ja vakavasta synnynnäisestä epämuodostumasta huolimatta spina bifida on suuri tuntematon suurimmalle osalle väestöstä. Mistä se koostuu? Mikä aiheuttaa sen? Voidaanko se estää? Kuinka sitä hoidetaan? Yritämme ratkaista yleisimmät epäilyt.

Mikä on spina bifida?

Termi tulee latinaksi ja tarkoittaa kirjaimellisesti jaettua tai avointa saraketta.

Se on synnynnäinen epämuodostuma Se tapahtuu, kun vauvan selkäranka ei muodostu normaalisti.

Selittää Spina Bifidan (AMEB) Madridin yhdistyksen, joka sisältyy hermosädevirheisiin (DTN). Neuraaliputki on kapea kanava, joka taittuu ja sulkeutuu raskauden kolmannen ja neljännen viikon välillä aivojen ja selkäytimen muodostamiseksi.

Puhutaan spina bifidasta (EB), kun hermoputken osa muodostaa selkäytimen ei sulkeudu kokonaan raskauden 23. ja 26. päivän välillä.

Sitä pidetään erittäin vakavana, koska 90 prosentilla tapauksista se tuottaa vesirotuusta ja vaikuttaa keskushermostoon (CNS), tuki- ja liikuntaelimeen ja urogenitaaliseen järjestelmään.

Vauvoilla ja muillakin "On elintärkeää saada tietoa, kun huomaat raskauden aikana ja olet tyytymätön", puhuimme spina bifida -tyyppisen tytön äidille.

Mikä on vesipää?

Tai mikä on sama "vesi aivoissa". Se on aivo-selkäydinnesteen (CSF) kertyminen pään sisään, johtuen yleensä sen riittämättömästä imeytymisestä.

Tämä aiheuttaa aivojen kammioiden suurenemisen ja pään sisäisen paineen lisääntymisen. Tästä syystä tarve on sijoittaa venttiili siirtämään ylimääräinen CSF-osa kehon osaan, jossa se voi imeytyä uudelleen verenvirtauksen kautta.

Kuinka EB havaitaan raskauden aikana?

Kautta analyysi alfafetoproteiinitasoista (AFP) äidin veressä, välillä 16-18 raskausviikkoa, 64-80 prosenttia tapauksista havaitaan.

Vakavimmat hermoputken viat antavat tälle aineelle paeta, ja näin ollen äidin verenkiertoon tallennetaan korkeita AFP-tasoja.

Tämän testin yhdistelmä ultraäänitutkimuksen ja amnioottisen nesteen (amniokenteesi) kanssa lisää tulosten paikkansapitävyyttä.

Lisäksi, diagnoosi on vahvistettava ultraäänellä ennen 20. raskausviikkoa, jotta voidaan arvioida selkärangan fuusiovauri ja mahdolliset aivojen poikkeavuudet.

Mitä seurauksia sillä on vauvoille?

FEBHI-infografia

Ne riippuvat hermostoputken virheestä. Vakavimmat ovat avoimet (kaksi ensimmäistä).

Meningocele. Kysta tai pussi, joka sisältää selkäytimen suojakerroksen kalvot (aivot), ilmestyy selkärangan aukon läpi ikään kuin se olisi työnnetty ulospäin.

Tässä pussissa on aivo-selkäydintä ja normaalisti ei ole hermovaurioita. Ihmiset, jotka kärsivät siitä, voivat olla vähäisiä vammoja.

Myelomeningocele. Se esitetään pussina, jossa on paljastunut soluhermo kudos eikä se peitä ihoa. Laukku sisältää aivo-selkäydinnestettä, hermoja ja hermostoa.

Medulla ei ole kehittynyt normaalisti, mikä aiheuttaa lihaksen halvaantumisen ja kosketustunnon menetyksen vaurion alapuolella. Halvaantumisaste riippuu siitä, missä vika sijaitsee.

Tämä on vakavin spina bifida -muoto, joka on yhteensopiva elämän kanssa, yksi yleisimmistä fyysisen vamman syistä lapsuudessa ja yleisin neurogeeninen (muuttunut) rako ja suolisto.

Suljetut viat Ne ilmestyvät palanaksi lannerangan alaosassa, joskus hiuksineen ja ilmestyvät raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa.

Ne aiheuttavat minimaalisen neurologisen vaurion jaloissa, mutta monissa tapauksissa ne vaikuttavat virtsarakon toimintaan. Se voi jäädä huomaamatta, jos se ei aiheuta virtsavuotoja.

Kuinka spina bifidaa hoidetaan?

Nykyään spina bifidaa ei voida parantaa, vaikka epämuodostuman seuraukset voidaan minimoida ja lapsen elämänlaatua parantaa.

Ensimmäinen vaihe on vian kirurginen sulkeminen, ei neurologisen alijäämän palauttamiseksi (sitä ei voida tehdä), vaan hermoston kudoksen tartunnan estämiseksi ja paljastetun medulla-alueen suojaamiseksi.

Leikkaus suoritetaan yleensä muutama päivä vauvan syntymän jälkeen, mutta on osoitettu, että synnytystä edeltävä leikkaus vähentää liikunta- ja kehitysvammaisuuden riskiä.

Vauvoilla ja muilla: Kaksi kertaa syntynyt vauva: sikiöleikkauksessa spina bifidan korjaamiseksi ennen syntymää

Vall d'Hebronin yliopistollinen sairaala Barcelonassa on kehittänyt endoskooppisen tekniikan, jonka avulla selkärangan bifida-sikiöt voivat toimia kohtuun, turvautumatta avoimeen leikkaukseen. Tämä mahdollistaa näiden vauvojen ennenaikaisuuden ja sairauden seurausten vähentämisen.

Interventio suoritetaan endoskooppisesti ja se sulkee johdon vian erityisellä laastarilla, jota kutsutaan korjaus- ja liima-aineeksi. Tämä leikkaus on vähemmän aggressiivinen sekä äidille että vauvalle.

Kun se on diagnosoitu, sitä hoitaa koko elämän ajan monialainen yksikkö, joka huolehtii sairastuneen lapsen lääketieteellisistä tarpeista, myös aikuisina.

Mikä aiheuttaa sen?

Syitä ei tiedetä, vaikka FEBHI: n mukaan asiantuntijat uskovat, että alkuperä johtuu geneettisistä ja ympäristötekijöistä, kuten foolihapon puuttumisesta tai aineenvaihdunnan muutoksesta lääkkeestä. Mutta on tehtävä selväksi, että:

Se ei ole perinnöllinen synnynnäinen epämuodostuma

Vaikka tietyntyyppisillä hermostoputkien vioilla on suvussa, on suurempi riski saada tämä vauva: 1,8% jokaisesta 1000 syntymästä, 5% jos lapsi on saanut tämän epämuodostuman.

Voidaanko se estää?

Hedelmällisessä iässä olevien naisten suositellaan kuluttavan 0,4 milligrammaa foolihappoa vähintään kolme kuukautta ennen raskautta ja raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tällä tavoin lasten mahdollisuudet syntyä spina bifidassa vähenevät jopa 70 prosentilla.

Vauvoilla ja muilla foolihapoilla raskauden aikana: milloin aloittaa sen ottaminen?

Mutta koska monia raskauksia ei suunnitella, Spina Bifida -yhdistyksistä lähtien hedelmällisessä iässä olevia naisia kehotetaan noudattamaan runsaasti foolihappoa sisältävää ruokavaliota.

Muut Madridin Carlos III -instituutin synnynnäisten anomalioiden tutkimuskeskuksen (CIAC) suositukset:

Naisten, joilla on perheen historiassa ollut jonkin tyyppisiä neuraaliputken vaurioita tai joilla on jo ollut vauva tämän epämuodostuman johdosta, tulisi ottaa 4 mg foolihappoa kolmesta kuukaudesta ennen raskautta ja kuukauden ensimmäisen kolmen kuukauden aikana. tiineyden.
On tärkeää, että sekä miehet että naiset, jotka yrittävät saada lapsia, hoitaa terveyttään, vähentää myrkyllisille aineille altistumista, välttää ravintovajeita ja huumeiden käyttöä ilman reseptiä.
Miesten tulisi myös ottaa pieniä määriä foolihappoa vähintään kolme kuukautta ennen raskauden etsimistä, koska Carlos III -terveyslaitoksen mukaan lapsen biologia riippuu miehestä 50 prosentilla ja Maformaatio vähenee, jos nautit tämän lisäravinteen.