Uusi menetelmä lasten geneettisten häiriöiden varhaiseen diagnosointiin, kasvot ovat taudin peili

On suuri tarve diagnosoida varhaisessa vaiheessa sairaudet, joista lapset voivat kärsiä, varhainen diagnoosi johtaa moniin etuihin, toimia riittävästi sairautta vastaan, minimoida sen seuraukset saada parempaa elämänlaatua jne.

Tämä on yksi syy siihen, miksi suoritetaan tutkimus, joka sallii Määritä analysoimalla lapsen kasvojen piirteet mikä geneettinen sairaus voi kärsiä. Tällä tavalla kasvot muuttuvat peiliksi siitä, mikä voi olla sairaus.

Vallankumouksellinen järjestelmä mahdollistaa varhaisen diagnoosin tekemisen lisäksi suuren taloudellisen säästön, koska sillä vältetään joidenkin kalliiden geenitesteiden suorittaminen. Tätä tarkoitusta varten suunnitellun ohjelmiston ansiosta digitaaliset valokuvat voidaan ottaa kolmessa ulottuvuudessa, joita verrataan myöhemmin tietokannan esittämiin (tiettyihin geneettisiin sairauksiin liittyviä lukuisia kasvoominaisuuksia harkitaan), vertailun jälkeen voit saada lapsen mahdollisen geneettisen häiriön diagnoosi.

Tällä hetkellä tutkijoiden työ keskittyy 30 geneettiseen sairauteen, jotka muuttavat kasvoja, vaikka sen odotetaan lisäävän tietokantaa ja luokittelevan paljon enemmän sairauksia. Niin kutsuttu "geneettisen häiriön kasvot" on saatu 25 000 pisteestä, jotka on kaapattu kasvojen kuvasta. Yksi uudesta järjestelmästä vastuussa olevista, Dr. Peter Hammond, on matkustanut erilaisiin sairaaloihin ympäri maailmaa syöttämään tätä tietokantaa kolmiulotteisilla kasvokuvilla geneettisissä häiriöissä kärsivistä lapsista. Samalla tavalla on luotu toinen perusta dataa terveiden lasten edessä, molemmat diagnoosit ovat ristiriidassa.

Joka tapauksessa, vaikka se on melko luotettava järjestelmä, on sanottava, että se ei saavuta 100% tarkkuutta diagnooseissa, joten Williamsin oireyhtymässä saat 98% osumista, 92% tapauksissa, joissa herkkä X-oireyhtymä, 91% Smith Mageniksen tapauksissa Järjestelmän täydentäminen ei vie kauan ennen kuin 100%: n tehokkuus on saavutettu. Varmasti prosenttiosuus kasvaa tietokannan tietojen lisääntyessä.