Yksi asia, josta vanhemmat ovat erittäin huolissaan odottaessaan lasta, on tietysti varmistaa, että he ovat terveitä ja että heillä ei ole mitään sairauksia tai epämuodostumia.
Nykyään on diagnostiset menetelmät erittäin tehokas, että San Franciscon Javier de Bilbaon sairaalan sikiölääketieteen yksiköstä vastaavien asiantuntijoiden mukaan antaa mahdollisuuden havaita 90% sikiön epämuodostumista.
Ultraääni- ja diagnostisilla testeillä, kuten ERAC (kromosomaalisten poikkeavuuksien riskinarviointi tai kolminkertainen seulonta), voidaan tunnistaa yleisimmät sikiöpatologiat, kuten Downin oireyhtymä, spina bifida, sikiön sydänsairaus tai kalvoherviat.
Lääkäreiden mukaan 90% kromosomaalisista poikkeavuuksista voidaan havaita käyttämällä ei-invasiivisia järjestelmiä, kuten ultraääntä ensimmäisen kolmanneksen aikana ja biokemiallista verikoetta viikkojen 11 ja 14 välisenä aikana.
Vaikka kaikilla yli 35-vuotiailla naisilla tehdään yleisiä toimenpiteitä, kuten amniokenteesiharjoittelua, vain 23-30% tapauksista havaitaan.
Siksi he ehdottavat amniokenteesin jättämistä tapauksiin, joissa biokemialliset analyysit osoittavat suuren riskin, mikä olisi selvennettävä, että kyseessä on riskin arviointiindeksi eikä diagnoosimenetelmä.
Se tarkoittaa, että vaikka riski olisi suuri, se ei tarkoita, että vauvalla olisi vika. Tällöin vain amniosenteesi tai sydämen biopsia voivat määrittää sen.
Ne ehdottavat myös invasiivisia prenataalisia diagnostisia testejä tapauksissa, joissa on ollut synnynnäisiä vikoja tai toistuvia abortteja tai joissa ultraääni paljastaa fyysisen sikiön epämuodostuman.
Kaikissa tapauksissa vanhempien ahdistus mahdollisuudesta, että vauvallamme on vakava vika, on selittämätön.
Siksi uskon, että tilastotietojen ja yleisten tietojen lisäksi jokaista erityistapausta on hoidettava tyhjentämällä kaikki tarvittavat testit, jotka määrittävät vauvan tilan.
