fenylketonuria Se on synnynnäinen ja perinnöllinen aineenvaihduntatauti, jonka syynä on entsyymin puute, jota elimistö käyttää välttämättömien aminohappojen muuttamiseen (aminohapot ovat proteiinien perusta ja päivittäiset proteiinitarpeemme ovat oikeasti aminohappotarpeita), joita kutsutaan fenyylialaniinin.
Sairaus aiheuttaa fenyylialaniinin kertymisen vauvan vereen ja kehon nesteisiin. Tämä häiriö voi vaikuttaa lapsen aivoihin aiheuttaen henkistä vajaatoimintaa.
Onneksi se havaitaan yleensä ensimmäisinä päivinä vauvan syntymän jälkeen, ja jos diagnoosi diagnosoidaan, asianmukainen hoito tarjotaan erityisellä maidolla. Kun lapselle alkaa tarjota kiinteitä ruokia, ne ovat yleensä vihanneksia, perustaen siten lähinnä kasvisruokavaliota, joka tarjoaa vähimmäismäärän fenyylialaniinia. Tämän aineenvaihduntahäiriön esiintyvyys on yksi lapsi jokaisesta 20 000: sta, sillä esiintyy vähimmäismäärää, mutta sitä ei pidä ottaa huomioon. Jos lapsellasi on tämä aineenvaihduntahäiriö, fenyyliketonurian ja muiden aineenvaihduntahäiriöiden espanjalaisten yhdistysten liitto (FAEFOTM) voi opastaa sinua mahdollisissa epäilyissä, jotka liittyvät hoitoon, ruokintaan jne.
Tällä yhdistyksellä ei ole verkkosivustoa, mutta voit ottaa heihin yhteyttä soittamalla 954 235 724 tai sähköpostitse, [email protected].
