Islannissa asuu 330 000 ihmistä vain kaksi lasta syntyy keskimäärin vuodessa Down-oireyhtymän kanssa, CBS News -lehdessä julkaistujen tietojen mukaan. Vastasyntyneet testit, joiden tarkkuus on 85%, ja raskauden lopettamista koskeva laki, joka sallii abortin yli 16 viikon ajan, estävät vauvoja syntymästä tällä kromosomaalisella poikkeavuudella.
Vuonna 2009 syntyi Augusta, tyttö, joka tuli maailmaan Downin oireyhtymän kanssa ja muutti Islannin syntymän kriisejä tällä geneettisellä poikkeavuudella. Hänen äitinsä tuli sitten saarilla Downin oireyhtymästä kärsivien ihmisoikeusaktivisti.
100% havaituista tapauksista keskeytetään
Downin oireyhtymän seulontatestit otettiin käyttöön Islannissa vuonna 2000 ja sen jälkeen, jaSyntyneiden lukumäärä tällä kromosomaalisella muutoksella on vähentynyt kunnes melkein katoavat.
Vaikka yhdistetty seulontatesti tai kolminkertainen prenataalinen seulonta on valinnaista, noin 85% raskaana olevista naisista Islannissa (90%, jos puhumme pääkaupungista) he päättävät tehdä sen selvittääkseen, esiintyykö heidän lapsellaan kromosomaalisia poikkeavuuksia.
Seulontatesti, jonka luotettavuus on 85%, yhdistää ultraäänitutkimuksen verikokeen ja äidin iän kanssa, ja kaikki tämä määrittää mahdollisuudet sikiölle joutua kärsimään kromosomaalisista muutoksista."Kukaan ei painostanut minua suorittamaan seulontatestiä - toteaa raskaana oleva Bergthori Einarsdottie CBS News -lehdelle - mutta tietää sen 4 viidestä naisesta tekee sen, auttoi minua päätöksen tekemisessä ja päätin myös tehdä sen "
Jos testi on positiivinen, melkein kaikki islantilaiset naiset päättävät keskeyttää raskautesi, jota kattava laki sallii heidän tehdä niin näissä tapauksissa yli 16 raskausviikon ajan. Siksi, ja CBS NEws: n julkaiseman artikkelin mukaan, saarella vielä syntyviä Down-oireyhtymää aiheuttavia vaurioita johtuu testin seulonnan epäonnistumisesta:
"Islannissa syntyneet tämän häiriön vauvat olivat alhaiset riskit seulontatestissämme, joten emme löytäneet sitä seulontatestissä "- sanoo Hulda Hjartardottir, synnytyksen diagnostiikkayksikön päällikkö Landspitalin yliopistollisessa sairaalassa, jossa noin 70% islantilaisista lapsista on syntynyt.
Islannin terveysministeriön tietojen mukaan, jotka El País julkaisi tässä artikkelissa, vuosina 2007–2012 38 naista, joille todettiin lapsen syntyvän Downin oireyhtymäksi he päättivät keskeyttää raskautensa. Sama tapahtui vuonna 2013 havaittujen 15 tapauksen ja vuoden 2014 11 tapauksen kanssa.
Kuitenkin samalla ajanjaksolla (2007–2014) Islannissa syntyi 22 lasta, joilla oli Downin oireyhtymä ja vaikka vuoden 2016 aikana tehdyistä aborteista ei ole tietoa, maan Downin oireyhtymän liiton tietojen mukaan tiedetään, että tällä kromosomaalisella muutoksella syntyi kuusi lasta.
Augusta, pieni tyttö, joka rikkoi tilastotiedot
Vuonna 2009 40-vuotiaalle Thordis Ingadottirille, joka oli raskaana kolmannen lapsensa kanssa, tehtiin synnytystä edeltävä seulontatesti ja tulokset osoittivat, että hänen mahdollisuudet saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, olivat 1/100: sta. Riskiä pidetään alhaisena.
mutta testi epäonnistui ja hänen pieni Augusta, joka on nyt seitsemän vuotias, syntyi Downin oireyhtymän ollessa CBS NEws: n mukaan saaren kolmas vauva, joka syntyi sinä vuonna tämän vamman kanssa.
Siitä lähtien Thordisista on tullut aktivisti ihmisille, joilla on tämä geneettinen muutos, ja tänään on Downin syndroomayhdistyksen puheenjohtaja Islannissa.
"Sikäli kuin islantilaisilla naisilla on lapsia yhä korkeammassa iässä, Downin oireyhtymästä kärsivien lasten lukumäärän olisi pitänyt kasvaa, mutta tämä ei pidä paikkaansa varhaisessa vaiheessa havaitsemisen vuoksi raskauden aikana" - Thordis selittää El Paísissa.
Islannin geneetikko Kari Stefansson, Decode Genetiikan perustaja, on tutkinut melkein kaikki Islannin väestön genomit, ja toteaa, että saari on yksi harvoista hävitetyistä maista, melkein kokonaan, Downin oireyhtymä.
"Mielestäni terveiden lasten pyrkimyksissä ei ole mitään vikaa, mutta on vaikea määritellä, kuinka pitkälle voimme mennä tämän tavoitteen saavuttamiseksi" - heijastaa tämä genetiikan asiantuntija.Islannissa sijaitsevan Downin oireyhtymän yhdistyksen osuus oli kuitenkin yhteensä kuusi vauvaa, jotka ovat syntyneet tämän kromosomimuutoksen mukana viimeisen vuoden aikanaja sen presidentti Ingadottir kommentoi toivottavasti:
"En vieläkään tiedä, mikä on ollut syynä muutokseen, mutta toivon, että se on seurausta puolustuksellemme tämän ryhmän oikeuksien puolesta"
Ja vaikka näyttää siltä, että joidenkin vanhempien elämä, joille on juuri todettu, että heidän vauvansa syntyi Downin oireyhtymän kanssa, hajoaa, perheet, jotka päättävät anna pojalle mahdollisuus He ovat yhtä mieltä siitä, että se on parasta mitä he voivat tehdä.
Ei ole epäilystäkään siitä, että mahdollisuus jatkaa raskautta tai jatkaa raskauden aikana, kun tapahtuu kromosomaalimuutos, on henkilökohtainen ja kunnioitettava päätös, mutta Islannin Ingadottir tai muu isä samoissa olosuhteissa - pyrkii normalisoimaan Downin oireyhtymästä kärsivien lasten elämää; elämä, joka voi olla jännittävä, vapaa ja täynnä haasteita, joita voittaa.
CBS News -sivuston kautta, El País
Vauvoilla ja enemmän kolminkertainen seulonta: kuinka tulkita arvoja, kolmoisseulonta raskauden ensimmäisellä kolmanneksella: mikä se on ja milloin se tehdään, voisiko verikoe estää Downin oireyhtymän raskauden lopettamalla sen? Downin oireyhtymä ei ole sairaus. Tarina parista, joka aikoi keskeyttää vauvan Downin oireyhtymässä, isä sanoi, että hänen poikansa Downin oireyhtymä on paras asia, joka hänelle tapahtui elämässä, 'Janin tarina', tunnepitoinen dokumentti, joka näyttää Downin oireyhtymän alaisen lapsen jokapäiväistä elämää
