Espanjassa diagnoosin vahvistaneen amnioentestestestin jälkeen 90%: lla Downin oireyhtymästä kärsivistä lapsista keskeytetään ennen 22 raskausviikkoa. Amniokenteesi on riskitön invasiivinen testi, vaikka se onkin minimaalinen, sen on arvioitu olevan 0,2–0,5% keskenmenon todennäköisyyden puhkaisun jälkeen, mikä on yksi 200 tapauksesta .
Mutta tällä hetkellä se on mahdollista tiedä, onko vauvalla tämä kromosomaalinen poikkeavuus, yksinkertaisella verikokeella, ei-invasiivinen testi, joka, vaikka sitä ei ole kaikille saatavilla (se tehdään yksityisesti), sallii havaita melkein 99%: n tarkkuudella raskauden ensimmäisinä viikkoina, jos vauvalla on Downin oireyhtymä. Tämä herättää kuitenkin suuren kiistan, koska monille ihmisille tämä voi tarkoittaa häiriön loppumista.
Downin oireyhtymä
Maailman terveysjärjestö (WHO) arvioi, että yhdellä tuhannesta tai 1 100 vauvasta syntyy Downin oireyhtymä maailmanlaajuisesti. Se on tila, jolle on tunnusomaista, että läsnä on ylimääräinen kromosomin 21 kopio (tai sen osa) tavallisen kahden sijasta, joten sitä kutsutaan myös par 21: n trisomiseksi.
Kromosomaalisen ylimäärän syitä ei tunneta tarkalleen, vaikkakin se liittyy tilastollisesti yli 35-vuotiaan äiti-ikään, joka tilanne kasvaa myös yhteiskunnassamme.
Down-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on erilaiset oppimisvaikeudet, ja koska kromosomin syntetisoidut proteiinit ovat liiallisia, he kärsivät todennäköisemmin kuin väestö yleensä joistakin sairauksista, erityisesti sydämestä, ruuansulatuksesta ja järjestelmästä. hormonitoimintaa.
Syntymätestausten tarkkuuden takia Downin oireyhtymästä syntyneiden lasten syntymät ovat vähentyneet huomattavasti viime vuosina, mikä voi osoittaa sen häiriö katoaa.
Synnytystestit, kaksiteräinen miekka
Tieteen edistys mahdollistaa entistä tarkempien kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemisen minimaalisella interventiolla. Amniokenteesi on tällä hetkellä yleisimmin käytetty testi kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi vauvalla, mutta invasiiviset testit, kuten tämä ja koorionvillien analyysi, voivat laskea päivät.
Viime vuosina on kehitetty noninvasiivinen erittäin tarkkuustesti tämän tilan tunnistamiseksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Se suoritetaan yksinkertaisella näytteellä äidin verestä ja analysoi kromosomaalista tilaa, joka mahdollistaa Downin oireyhtymän, Edwardsin oireyhtymän ja muiden sikiön poikkeavuuksien havaitsemisen raskauden ensimmäisinä viikkoina ja tarkemmin 12 viikossa.
Ihmiset, jotka eivät harkitse aborttia, eivät läpikäytä joitain niistä, kuten amniokenteesi, mikä puolestaan merkitsee jo abortin riskiä testin aggressiivisuuden takia. Kun diagnoosi on paljastettu, vanhemmat voivat vapaasti päättää jatkaa raskautta tai jatkaa sitä.
Poistuuko Downin oireyhtymä?
Jotkut uskovat, että uudet edistysaskeleet voivat johtaa vielä lisää abortteihin ja että jatkossa Down-oireyhtymä lopulta katoaa. Mutta totuus on se Kaikki naiset eivät ole halukkaita suorittamaan invasiivista testausta diagnoosin vahvistamiseksi tai mahdollisuus maksaa ei-invasiivisesta testistä (Espanjassa testin hinta on 545 euroa ja sitä jatketaan, se maksaa 725 euroa).
Saatuaan diagnoosin pari voi vapaasti päättää jatkaako raskautta vai ei. Mutta totuus on se edelleen on noin kymmenen prosenttia parista, jotka päättävät jatkaa raskauden aloittamista ja saat lapsesi Down-oireyhtymään. Meillä on tunnettu tarinoita pariskunnista, jotka tunsivat aluksi pelkoa ja sekaannusta ja aikoivat tehdä abortin, mutta pahoittelivat sitä. myös on niitä, jotka eivät harkitse aborttia eivätkä edes tee mitään testiä vahvistaa se
Kokemukseni
Toisen raskauteni aikana minulla oli korkean riskin kolminkertainen seulontatulos ja vaikka olin alle 35-vuotias, amnioenteesiä suositeltiin vahvistamaan se, mutta Päätin olla tekemättä sitä. En ollut halukas altistamaan itseäni abortin riskille ja vaikka siitä ei ollut helppoa päättää, olin vakuuttunut siitä, että saan myös lapseni, vaikka minulla olisi Downin oireyhtymä. Se oli minun valintani, mutta se on hyvin henkilökohtainen päätös, jonka pariskunnan on arvostettava kunkin perheen olosuhteet huomioon ottaen.
Lapset inspiroivat
Muutama päivä sitten tapasimme Sofian, seitsemän vuotta vanhan tytön, joka antoi kaikille inspiroivan viestin. Vanhempansa hylkäsivät hänet syntyessään ja adoptoivat kolmen lapsen perheen, nuorimmalla myös Downin oireyhtymällä. Tyttö sanoi, että "Downin oireyhtymä ei ole pelottava, se on jännittävä."
Toinen inspiroiva tarina oli tämän isän, joka sanoo, että Dowb-oireyhtymä on parasta, mitä hänen elämässään tapahtui, ja tämän toisen, kuvaaja, bloggaaja ja kuuden lapsen isä Alan Lawrence, joka haluaa saada maailman tietoiseksi oireyhtymästä alas.
