Ryhmä tutkijoita on paljastanut osa 'geneettisestä polusta', jota seuraa Downin oireyhtymä. Heidän joukossaan on espanjalainen neurotieteilijä Mara Dierssen (Barcelonan genomisen säätelykeskuksesta), vaikka ryhmää johtaa Geneven yliopistosairaaloiden lääkäri nimeltään Stylianos Antonarakis.
Heillä on ollut ”ainutlaatuinen” tilaisuus tutkia kahta kaksoset joista vain yhdellä oli Downin oireyhtymä, eli (paitsi kromosomi 21, kummankin genomi oli sama). Tutkimus on julkaistu Nature-julkaisussa, ja Dierssen sanoo, että se tarjoaa konseptuaalisen edistyksen ymmärtää kuinka geenien deregulointi tapahtuu Downin oireyhtymässä. Antonarakis viittaa mahdollisuuteen, että tsygootti alkoi kehittyä trisomialla kromosomissa 21, ja yhden solunjakautumisen jälkeen yksi kaksosista menetti ylimääräisen kromosomaalisen kopion. Tapaus on jatkunut vuodesta 2008, vanhemmat päättivät suorittaa raskauden vapaaehtoisen keskeyttämisen tietäessään, että yhdellä heidän tyttäreistään syntyy Downin oireyhtymä.
Sitten lääkärit (vanhempien ennakkoluvalla) ottivat näytteitä molemmista biopsian avulla. Mielenkiintoista, tällainen tapaus esiintyy vain yhdessä jokaisessa 385 000 monosygoottisten kaksosten raskaudesta.
Tiedämme, että Downin oireyhtymillä ihmisillä on kolme kopiota kromosomista 21 (kahden sijasta), ja monet tutkijat ovat jo kauan kokeilleet tiedä miksi tämä ylimääräinen kopio aiheuttaa trisomiaan liittyviä oireita. Vaikuttaa vaikeaa erottaa ongelmaan liittyvät geenimuutokset ja erottaa ne luonnollisista muunnelmista, ja seurauksena oireyhtymän käyttäytyminen geneettisestä näkökulmasta on käsittämätöntä.
Kopio kromosomista 21, joka häiritsee koko genomia
Eikä muutaman kerran, useat tutkijat ovat kysyneet mistä mekanismeista johtuvat Downin oireyhtymään liittyvät erilaiset oireet, kuten synnynnäinen sydänsairaus tai krooninen myeloidileukemia.
Down-oireyhtymä on monimutkaisempi kuin aiemmin ajateltiin, koska sillä on vaikutusta muuhun ihmisen genomiin, ja voi aiheuttaa muutoksia kaikkien kromosomien domeeneissa. Tutkijat ovat vahvistaneet hypoteesinsa eläinmalleissa ja kokeessa solujen uudelleenohjelmointia
Muiden erityisten näkökohtien joukossa tutkimukset ovat osoittaneet, että yhtä trisoomisen 21 kanssa kaksosissa olevista vapautetuista geeneistä kutsutaan DYRC1A: ksi, mitä Dierssen tutkii kääntääkseen osan Downin oireyhtymän oireista.
Tutkimuksessa, johon osallistui sairastuneita ihmisiä, tutkija on löytänyt toivottavia tuloksia, ja toinen vaihe (intervention vaikutusten mittaus) päättyy muutamassa kuukaudessa.
Antonarakis on vakuuttunut siitä, että Geneven kaksoset (perhe on sveitsiläinen) ovat edelleen hyödyllisiä tämän asian edistämisessä.
