Mitkä ovat synnynnäiset poikkeavuudet ja miten ne voidaan estää?

Syntyneet poikkeavuudet muodostavat heterogeenisen ryhmän synnytyksestä johtuvia patologioita (suurin osa harvoista, syy siihen, miksi niitä yleensä pidetään harvinaisina sairauksina). Ne ovat kansanterveysongelmia, koska niillä on kielteinen vaikutus kärsivien ja heidän perheidensä elämänlaatuun.

Maailman terveysjärjestö määrittelee synnynnäiset poikkeavuudet (joita kutsutaan myös "syntymävaurioiksi") kaikkea syntymän aikana esiintyvää morfologisen, toiminnallisen, rakenteellisen tai molekyylin kehityksen poikkeavuutta (vaikkakin joskus se voi ilmetä myöhemmin), ulkoista tai sisäistä, perheen tai satunnaista, perinnöllistä tai ei, yksittäistä tai monta.

Useimpien synnynnäisten poikkeavuuksien etiologiaa ei tunneta, luultavasti johtuen useiden biologisten, geneettisten ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksesta. Tästä huolimatta eri tasoilla on ennaltaehkäisytoimenpiteitä, jotka voivat auttaa estämään tautia, hallitsemaan sitä tai parantamaan elämänlaatua.

Ja se on, että usein nämä poikkeavuudet aiheuttavat vakavia fyysisiä ja / tai henkisiä vammaisuuksia, ne voivat jopa johtaa spontaaneihin abortteihin ja aiheuttaa lasten kuolleisuuden. Katsotaanpa mitä ovat ennalta ehkäisevät toimenpiteet.

Kuinka vähentää synnynnäisten poikkeavuuksien riskiä

Ennaltaehkäisevillä ja synnytyksellisillä jaksoilla toteutetut ennaltaehkäisevät kansanterveystoimenpiteet ja synnytystä edeltävät hoitopalvelut vähentävät joidenkin synnynnäisten poikkeavuuksien esiintyvyyttä. Synnynnäisten poikkeavuuksien ensisijainen ehkäisy tarkoittaa myös juontaa terveelliset elämäntavat, rokotukset, synnytyksen hoito ...:

  • Hedelmällisessä iässä olevien naisten ruokavalion parantaminen, vitamiinien ja mineraalien, kuten foolihapon ja jodin, riittävä saanti ravinnossa ja haitallisten aineiden, etenkin alkoholin, tupakan ja alkoholin väärinkäytön, kulutuksen rajoittaminen muut lääkkeet, jotka aiheuttavat niin monia riskejä sikiön terveydelle.

  • Erityisesti foolihappolisäyksen ottaminen ennakkovaiheen ja raskauskuukausien aikana on liitetty synnynnäisten hermosolujen poikkeavuuksien ja muiden synnynnäisten poikkeavuuksien, kuten sydämen, vähenemiseen.

  • Jodilisä on puolestaan ​​tärkeä, koska tämän alkuaineen puute raskauden ja varhaislapsuuden aikana voi aiheuttaa hypothyroxinemiaa, joka vaikuttaa negatiivisesti kehitysmaiden aivoihin.

  • Diabeteskontrolli on välttämätöntä ennen raskautta ja raskauden aikana neuvonnan, painonhallinnan, ruokavalion ja tarvittaessa insuliinin antamisen avulla.

  • Ennaltaehkäisevä käynti antaa yleensä mahdollisuuden arvioida naisten yleistä terveydentilaa, antaa heille tietoa ryhtyäksemme luetteloitujen kaltaisiin toimenpiteisiin ja tarkistaa heidän immuunitilansa tietyissä sairauksissa, joilla on suuri riski synnynnäisten anomalioiden (toksoplasmoosi, vihurirokko, sytomegalovirus ...).

  • Pariskunnille, joilla on ollut synnynnäisiä poikkeavuuksia ja joilla on suuri riski (konanguiteetti ...), tulisi hankkia geneettinen neuvonta.

  • Vältä altistumista raskauden aikana vaarallisille aineille, kuten raskasmetalleille, myrkyllisille kemikaaleille tai torjunta-aineille.

  • Altistuminen ionisoivalle säteilylle raskauden aikana voi olla vaara sikiölle (annoksesta ja raskausajasta riippuen).

  • Lääkkeiden järkevä käyttö Raskauden aikana se edistää synnynnäisiä poikkeavuuksia: lääkäri määrää ehdottoman välttämättömät lääkkeet ja itsehoitoa tulisi välttää kokonaan.

  • Äidin vanhempi ikä lisää sikiön synnynnäisten poikkeavuuksien riskiä, ​​joten aikaisempi raskaussuunnittelu (ennen 40 vuotta) auttaisi minimoimaan riskin.

  • Tytöiden ja naisten rokotuskatteen parantaminen erityisesti vihurirokkovirusta vastaan Vihurirokko voidaan estää rokottamalla. WHO: n mukaan noin 110 000 synnynnäistä vihurirokko-oireyhtymää voidaan estää tekemällä naisille oikea-aikainen rokotus lapsuuden ja hedelmällisen vuoden aikana. Influenssarokote voidaan antaa vähintään kuukautta ennen raskautta naisille, jotka eivät ole vielä immuuneja.

  • Terveydenhuollon henkilöstön ja muiden synnynnäisten vikojen ehkäisemisen edistämiseen kiinnostuneiden henkilöiden koulutuksen lisääminen ja vahvistaminen.

  • Maailmanlaajuisen synnynnäisten poikkeavuuksien rekisterin toteuttaminen auttaisi ymmärtämään paremmin joitain niistä ja tutkimaan niiden syitä ja ehkäisyä.

Lyhyesti sanottuna, kuten näemme synnynnäiset poikkeamat tai synnynnäiset viat ne voidaan estää suuressa määrin ja eri tasoilla, vaikka monissa maailman maissa ei ole pääsyä useimpiin edellä mainittuihin kohtiin, jotka minimoivat riskit. Syntyneet poikkeavuudet aiheuttavat yli 270 000 vastasyntyneen kuoleman vuosittain.

Valokuvat | bcwood ja Victor Bezrukov Flickr-CC: ssä Lisätietoja | WHO, GVA vauvoissa ja enemmän | Raskaustestit: kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitseminen, B12-vitamiinin puutteet voivat moninkertaistaa synnynnäisten epämuodostumien, synnynnäinen sydänsairaus