12 raskausviikolla tulevalla äidillä on ultraääni ja biokemiallinen analyysi normaalin synnytyksen aikana. Jos tulokset viittaavat epäilykseen siitä, että vauvalla voi olla synnynnäinen geneettinen poikkeavuus, tehdään muita spesifisempiä täydentäviä testejä, kuten amnioenteesi, kuten amnioenteesi tai sydänbiopsia, sikiön kromosompatioiden diagnoosin vahvistamiseksi.
nyt, Andalusian terveyspalvelu (SAS) on sisällyttänyt ei-invasiivisen synnytystutkimuksen (TPNI) synnynnäisen anomalian seulontaohjelman puitteissa, joka antaa mahdollisuuden havaita samat geneettiset poikkeavuudet äidin yksinkertaisella verikokeella ilman, että tarvitsee turvautua muihin invasiivisiin testeihin, johon liittyy yhden prosentin keskeytymisriski.
Turvallinen ja yhtä tehokas
Kuten Junta de Andalucía tiedotti lehdistötiedotteessa, uusi prenataali verikoe on läpimurto, koska se minimoi äidille ja sikiölle aiheutuvat riskit, optimoi tulosten luotettavuuden ja auttaa vähentämään vanhempien ahdistusta.
Koe koostuu verenotosta raskaana olevalle naiselle, jossa analysoidaan sikiön DNA, joka kiertää vapaasti äidin veressä.Andalusiasta tulee toinen autonominen yhteisö, joka tarjoaa tämän testin täydentävänä testinä raskauden ensimmäisellä kolmanneksella Valencian yhteisön jälkeen, joka ilmoitti sisällyttävänsä siihen huhtikuussa.
Vauvoilla ja muilla Uusi verikoe voi diagnosoida geneettiset häiriöt raskauden ensimmäisistä viikkoista alkaen Sen tavoitteena on parantaa sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemisnopeutta ja vähentää ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetyn seulonnan väärien positiivisten lukumäärää.
Tämä uusi lääketieteellisten yhdistysten tai yksityisesti tarjoama tekniikka parantaa seulontaohjelmaa yleisimmille kromosomopatioille, kuten trisomiat 21 tai Downin oireyhtymä; 18 tai Edwardsin oireyhtymä ja 13 tai Patau oireyhtymä. Sen väärä positiivinen osuus on alle 0,1%.
Kun suositellaan
Junta de Andalucía arvioi, että tämä uusi tekniikka, joka Se voidaan tehdä raskausviikosta 10 lähtien, hyötyy 3,6–4,95 prosentilla raskaana olevista naisista yhteisössä, tai mikä on samaa: 3000–4000 naista vuosittain.
Se tehdään, kun riski 1/50 - 1/280 määritetään ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetyssä seulonnassa tai niillä naisilla, joilla on jo ollut lapsi, jolla on jokin kromosomopatia.
Vauvoilla ja muilla. Viisi raskaana olevien naisten ensimmäistä raskauskolmanneksen huolenaihetta: tunnetko sinut tunnistettuna?SAS varoittaa, että on olemassa erityistilanteita, jotka vaativat yksilöllistä arviointia ja joissa testitulosten luotettavuus heikkenee: raskaana olevat naiset, joilla on liikalihavuus, avustetun lisääntymisen tekniikoiden (ART) aiheuttama raskaus, ensimmäisen asteen samankaltaisuus tai moniraskaus.
Valokuvat | iStock
