Vaikka amniokenteesin loppumisesta on edelleenkin kiirettä ilmoittaa, synnytyksen diagnoosissa on tapahtunut läpimurto viime vuosina, ja jo Koe sikiön kromosomaalimuutosten havaitsemiseksi on saapunut Espanjaan yksinkertaisella verikokeella äidistä.
Olimme hiljattain ilmoittaneet, että se oli jo myytävänä joissakin Euroopan maissa ja on nyt saapunut Espanjaan. Pitkällä tähtäimellä amniokenteesi korvataan tällä verikokeella, joka pystyy havaitsemaan 99 prosentin luotettavuudella yleisimmät kromosomaaliset poikkeavuudet, mukaan lukien Downin oireyhtymä.
Testin suorittaa Labco Quality Diagnostics -laboratorio, Se maksaa 700 euroa, ja periaatteessa sitä on saatavana vain yksityisiin sairaaloihin.
Toisin kuin muut synnytystä edeltävät diagnostiikkatestit, kuten amniokenteesi ja sydänvillin biopsia, joihin liittyy abortin riski 0,5–1%, tämä tekniikka ei aiheuta riskiä raskaudelle, koska siihen sisältyy verinäyte äidistä, josta eristää sikiön DNA: n.
Testit ovat luotettavia ja vääriä positiivisia vältetään, sanoo Labcon molekyyligenetiikan asiantuntija Vincenzo Cirigliano:
Näiden tulosten avulla kehitetään riski-indeksi, joka antaa noin 5% vääristä positiivisista, niin että vain jokaisessa 50 suoritetusta amnioenteesistä havaitaan poikkeavuuksia. Uudella tekniikalla, kun käytetään itse sikiön DNA: ta, väärät positiiviset määrät vähenevät 0,1%: iin ja kaikki nämä tarpeettomat amniokenteesi voidaan välttää. "," Invasiiviset testit määrätään vain, jos tulos on positiivinen, sen varmistamiseksi, että siellä todella on poikkeavuuksia
Uusi tekniikka kykenee havaitsemaan kromosomin kolmen kopion olemassaolon kahden sijaan, parinumerossa 21, Downin oireyhtymän syynä, samoin kuin parien 13 ja 18 poikkeavuudet, jotka aiheuttavat muita geneettisiä häiriöitä.
Vaikka et voi vieläkään puhua massiivisesta testistä, se on hyvä uutinen Espanjaan on saapunut testi kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi yksinkertaisella verikokeella. Hinta on edelleen melko korkea, mutta toivomme, että se laskee ajan myötä.
Uutisten seurauksena nousee esiin kysymys siitä, jatkaako Downin oireyhtymässä syntyneiden lasten määrän laskua, koska synnytyksen diagnosoinnin alkuperäinen tavoite on siirretty, linkittämällä se melkein yksinomaan raskauden vapaaehtoiseen lopettamiseen tapauksissa, joissa Ne, jotka havaitsevat kromosomaalisen poikkeavuuden.
