Esittelen Isabel Gemio -säätiö, joka näytti mielestäni kiitettävältä aloitteelta sen lisäksi, että sillä oli valtava hyöty perheille, joissa on lapsi, jolla on sellainen sairaus kuin lihasdystrofia.
ISABEL GEMIO -säätiö tutkimukselle Lihasdystrofiat ja muut harvinaiset sairaudet Se perustettiin tavoitteena edistää ja rahoittaa tieteellisen, kliinisen ja perustutkimuksen linjoja sekä edistää tietojen vaihtoa asiantuntijoiden ja asianomaisten välillä ja edistää farmakologian kehittämistä harvinaisissa sairauksissa.
Harvinaiset sairaudet, myös geneettiset alkuperäsairaudet, ovat tauteja, joissa on vaara kuolemaan tai krooniseen toimintakyvyttömyyteen ja joiden esiintyvyys tai esiintyvyys on alhainen (alle 5 tapausta 10 000 asukasta kohti), kuten Euroopan unioni on määritellyt.
Tuhannet sairaudet kuuluvat tähän nimitykseen, joilla on yhteinen ongelma: heillä on monia diagnosointi- ja seurantavaikeuksia, useimmissa tapauksissa niiden alkuperä on tuntematon, niihin liittyy useita sosiaalisia ongelmia, epidemiologista tietoa on vähän, ja ne aiheuttavat tutkimukseen vaikeuksia johtuen Joissakin tapauksissa heiltä puuttuu enimmäkseen tehokkaita hoitoja.
Neuromuskulaariset sairaudet Ne ovat geneettisesti määritettyjä sairauksia, jotka aiheuttavat progressiivista lihasheikkoutta ja korkeaa kuolleisuutta potilaista, jotka kärsivät niistä, usein lapsista. Neuromuskulaariset sairaudet ovat joukko häiriöitä, joiden esiintyvyys on alhainen, mutta ne muodostavat kokonaisuutena yleisimmän ryhmän harvinaisia sairauksia.
