Sitä kutsutaan myös 5p-kromosomien vaimennusoireyhtymäksi, mutta siihen viitataan usein Kissan Miau-oireyhtymä koska vauva, joka kärsii siitä, antaa itkiessään samanlaista ääntä kuin kissan miau.
Ensimmäinen kerta, kun tämä oireyhtymä diagnosoitiin vuonna 1964, se on geneettinen vika, joka vaikuttaa osaan kromosomia 5, par 5-kromosomin pienen segmentin menetys, joka voi vaikuttaa useisiin geeneihin, aiheuttaa erilaisia oireita ja merkkejä . Se on yksi ns. Harvinaisista sairauksista, eikä sillä tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Syyä ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei tunneta, jos niitä esiintyy.
Cat Meow -oireyhtymä vaikuttaa yhdellä 50 000 vauvasta, mikä vaikuttaa henkiseen, fyysiseen ja motoriseen kehitykseen jokaisessa suuressa tai pienemmässä määrin, riippuen puuttuvasta geneettisestä materiaalista, jonka uskotaan esiintyvän munasolujen tai siemennesteen kehitys, vaikka on myös tapausta, jossa yksi vanhemmista on kantaja kromosomin 5 uudelleenjärjestelyyn, jota kutsutaan translokaatioksi. Niille on ominaista alhainen syntymäpaino ja hidas kasvu, hyvin pieni pää, silmät toisistaan erillään, leuat normaalia pienemmät, sormet on hiukan liitetty kalvoon tai korvat ovat vähän oireita sisältäviä, jotkut vaativat fyysistä tutkimusta Tunnistetaan.
Kuten yleensä, mitä nopeammin ongelma havaitaan, sitä parempi, varhainen havaitseminen mahdollistaa lapsen psykologisen ja fyysisen stimulaation aikaisemmin ja sitä parempi hänen elämänlaatu on.
Cat Meow -oireyhtymästä kärsivien kansallinen yhdistys (Asimaga) tarjoaa meille levitettävän videon, ja tästä kromosomaalisesta taudista, joka koskee noin 400 espanjalaista lasta, on enemmän tietoa.
Vauvoista lähtien ja muutkin yhdistämme heidän pyyntönsä osallistua enemmän tämän lähes tuntemattoman oireyhtymän tutkimukseen.
