Hauras X-oireyhtymä, ei niin harvinainen sairaus

Vaikka sitä ei tunneta hyvin vähän, vauvoista kärsivät Hauras X-oireyhtymä, häiriö, joka aiheuttaa X-kromosomin geneettisen häiriön aiheuttamaa henkistä vajaatoimintaa. Oikeastaan ​​tämä oireyhtymä on Downin oireyhtymän jälkeen, koska se on vauvan toinen syy geneettiseen henkiseen vammaisuuteen, mutta se on Perinnöllisen henkisen vajaatoiminnan ensimmäinen syy.

Yksi nykyisin esiintyvistä ongelmista on epävarma diagnoosi, joka saavutetaan vain 20 prosentilla tapauksista. Yksityiskohtaisempien tutkimusten, kriteerien tai keinojen puuttuminen herkän X-oireyhtymän havaitsemiseksi on toiminut niin, että kuninkaallinen vammaislautakunta ja 20 asiantuntijaa ovat laatineet kirjan tämän taudin nimellä. Joidenkin asiantuntijoiden mukaan on erittäin tärkeää suorittaa varhainen havaitseminen, jotta pystytään suorittamaan nopea toimenpide, vaikkakin se ei ole korkea luku, oireyhtymä esiintyy yhdellä jokaisesta 2500 miehestä ja yhdellä jokaisesta 4000 naisesta, kuten näemme, sen esiintyvyys on suurempi miespuoli On olemassa useita merkkejä, jotka voivat varoittaa meitä mahdollisuudesta, että lapsella on tämä sairaus, kielen viivästyminen ja ylivalta voivat olla tekijöitä, jotka määräävät sen.

Kasvonpiirteet ilmestyvät noin kolmen vuoden ikäisinä ja ne vaihtelevat vauvan sukupuolen mukaan. Lasten ominaisuudet ovat mm. Pitkänomaiset kasvot, iso leuka tai erittäin suuret korvat. Tytöissä sitä on vaikeampi havaita, koska signaalit, jotka olemme aiemmin maininneet fyysisellä tasolla, eivät näy, vaikka psyykkiset näkökohdat osoittavatkin. Ilmaantuvuusasteesta riippuen poika tai tyttö voi elää normaalia elämää.

Fragile X-oireyhtymää ei tällä hetkellä ole parannettavissa, ja terapeuttisten resurssien ja erityisten hoitomuotojen etsimiseen on harvoin erikoistuneita asiantuntijoita. Väestössä on monia tuntemattomia sairauksia, joista lapset voivat kärsiä. Tästä syystä on suositeltavaa käydä määräajoin määräajoin, ongelmat voidaan havaita aina nopeammin, vaikka uskotkin, että vauva on terve.