Päivitys 12.4.2018: Pikku Ibai kuoli eilen Donostian yliopistollisessa sairaalassa, kun taisteli kolme kuukautta Leighin oireyhtymää vastaan. Huolimatta siitä, että hänen vanhempansa olivat saaneet 17 000 allekirjoitusta yrittääkseen nopeuttaa kokeellisen lääkkeen saapumista, Ibai ei vastustanut sitä enempää, ja hänen elämänsä on sammunut vain kuukautta myöhemmin kuin kaksosveljensä.Neljä vuotias Ibai kamppailee selviytyäkseen diagnoosistaan Leighin oireyhtymästä, a harvinainen, neurologinen ja rappeuttava sairaus että kolme viikkoa sitten hän otti kaksoisveljensä Ekainin elämän kolmen kuukauden kovan taistelun jälkeen.
Donostian yliopistollisessa sairaalassa otettu lapsi ei tällä hetkellä vastaa lääketieteelliseen hoitoon, joten vanhemmat pyytävät epätoivoisesti hoidettava niin pian kuin mahdollista kokeellisilla lääkkeillä.
Tauti on jo ottanut yhden hänen lapsistaan
Leigh-oireyhtymä vaikutti ensin Ekainiin, ja se tapahtui aggressiivinen ja rauhoittava tapa. Oireet alkoivat joulukuun lopulla, ja niihin liittyi usein huimausta, joka paheni nopeasti siinä määrin, että Ekain joutui pääsemään ICU: hon.
Kuten hänen isänsä selittää, eräänä päivänä hän menetti puheensa ja liikkuvuutensa ja kuoli lopulta 15. maaliskuuta kolmen kuukauden kovan taistelun jälkeen tautia vastaan, joka ei antanut hänelle mitään hengähdystaukoa.
Valitettavasti hänen kaksoisveljensä Ibai on kehittynyt sama sairaus ja nyt hän kamppailee selviytyäkseen Donostian yliopistollisesta sairaalasta. Tällä hetkellä hänen saama hoito ei toimi, joten vanhemmat pyytävät epätoivoisesti kaikkia mahdollisia reittejä ja saavat hänet hoitoon kokeellisilla lääkkeillä.
"He kertovat meille kokeellisista lääkkeistä, jotka ovat kliinisissä tutkimuksissa. Ne ovat todella testilääkkeitä, joita ei ole sallittu, mutta joita voidaan käyttää myötätuntoiseen käyttöön, ja siksi olemme pyytäneet sitä. Etsimme lapsellemme parasta ja kehotamme tutkijoita," lääkkeet ja sairaalat, jotka kehittävät kliinisiä tutkimuksia "- sanoo hänen isänsä Miguel.
Tämä on video, jonka hänen vanhempansa ovat jakaneet tarinansa kaksosistaan ja pyytäneet apua pienen Ibaiin hengen pelastamiseksi.
Harvinainen ja aggressiivinen sairaus
Kuten Orphanetista voidaan lukea, harvinaisten sairauksien, Leighin oireyhtymän tai subakuutin nekrovoivan enkefalomelopatian tietoportaali on etenevä neurologinen sairaus liittyy aivokannan ja peräsangon vaurioihin.
hänen esiintyvyys on 1 jokaisesta 36 000 syntymästä, ja oireet ilmenevät yleensä ennen 12 kuukauden ikää, vaikkakin harvoissa tapauksissa se voi esiintyä myös murrosikäinä tai jopa aikuisina.
Alkuperäisiä merkkejä ovat motorisen kehitysvaiheen hankkimattomuus, hypotonia, pään hallinnan menetys, toistuva oksentelu ja liikuntahäiriöt. Yleensä tauti etenee yleensä nopeasti ja aiheuttaa myös hengityselinsairauksia, oftalmoplegiaa ja perifeeristä neuropatiaa.
Tämän taudin syyt ovat erilaisia ja johtuvat mitokondrioiden energiantuotantoprosessiin osallistuvien geenien erityyppisistä mutaatioista.
Tapauksissa, joissa Leighin oireyhtymä periytyy äidiltä, mitokondrio-DNA: ssa löytyvänä mutaationa, kaikki sairastuneen naisen lapset perivät mutaation ja sairaus vaikuttaa siihen. Jos isä vaikuttaa, lapset eivät peri mutaatiota tai sairaus ei vaikuta heihin.
Tällä hetkellä Leigh-oireyhtymän ennuste on heikko, useimpien potilaiden elinajanodote lyheni vain muutamiin vuosiin.
Siksi olemme yhtä mieltä näiden vanhempien vetoomuksesta, jotta pian löydetään tehokas hoito, joka auttaa lievittämään tämän kauhean sairauden oireita ja parantamaan siitä kärsivien potilaiden elinajanodotetta.
