Huomenna juhlimme harvinaisten sairauksien päivää ja puhumme niistä, mutta tänään halusimme välittää joitain tietoja joistakin harvinaisiksi katsotuista taudeista, jotka kuuluvat synnynnäisten vikojen ryhmään. Syntyneet poikkeavuudet muodostavat heterogeenisen ryhmän synnytyksestä johtuvia patologioita, suurin osa heistä on matalataajuisia.
Syntyneet poikkeavuudet voivat olla rakenteellisia tai toiminnallisia. Ensimmäisiin liittyy morfologisia muutoksia, jotka vaikuttavat joihinkin kehon kudoksiin, elimiin tai elinryhmiin. Joitakin esimerkkejä ovat vesipää, spina bifida, huuliläpivienti ja / tai kitalaki, synnynnäinen sydänsairaus ...
Ja toisaalta toiminnalliset synnynnäiset poikkeamat ne keskeyttävät biologisia prosesseja pahemmin, mikä ei tarkoita muodon muutosta; niihin liittyy metabolisia, hematologisia, immuunijärjestelmän muutoksia ... Joitakin esimerkkejä ovat: synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, henkinen vamma, heikentynyt lihastesti, sokeus, kuuruus ...
Synnynnäiset epämuodostumat voidaan luokitella myös elinten tai järjestelmien mukaan, joihin ne vaikuttavat, joten puhumme hermoston, verenkiertoelimistön, hengityselinten, ruuansulatusjärjestelmän, kasvojen ja kaulan, sukupuolielinten synnynnäisistä epämuodostumista, virtsatiejärjestelmästä, lihassysteemistä ...
Monien näiden poikkeavuuksien alkuperä ei ole tiedossa., ja puhutaan myös laajasta ja monimutkaisesta joukosta erilaisia syitä. Mutta tiedetään, että alkoholin, tupakan, tiettyjen lääkkeiden, säteilyn, infektioiden kuten vihurirokon ja sytomegaloviruksen aiheuttamat vaikutukset tai äidin sairaudet, kuten epilepsia ja diabetes, lisäävät synnynnäisten anomalioiden riskiä.
Estä synnynnäiset poikkeamat
Äskettäin mainitun seikan suhteen on olemassa yleiset toimenpiteet, jotka edistävät sikiön asianmukaista kehitystä. Nämä ovat naisten terveellisiä elämäntapoja ennen raskautta ja sen aikana, tasapainoisella ruokavaliolla ja maltillisella fyysisellä liikunnalla, ilman alkoholia ja muita huumeita, tupakoimattomalla ja tupakoimatta heidän rinnallaan.
Lääkkeen järkevä käyttö sekä hedelmällisessä iässä että raskauden aikana auttaa estämään synnynnäisiä poikkeavuuksia. Lääkärin tarvitsema lääke on määrättävä eikä se ole missään olosuhteissa itsehoito.
Foolihapon lisäys on erittäin tärkeää, ennakkokauden aikana ja koko raskauden ensimmäisen kuukauden ajan. Foolihappo ei vähennä synnynnäisiä hermoputkien poikkeavuuksia, vaan myös muita synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten sydäntä.
Jodin puutos raskauden ja varhaislapsuuden aikana voi aiheuttaa hypothyroxinemiaa, joka vaikuttaa negatiivisesti kehittyviin aivoihin. Ravintolisien suositusta suositellaan raskaana oleville naisille, jotka eivät saavuta suositeltuja jodimääriä ruokavaliossa.
Vältä altistumista ionisoivalle säteilylle raskauden aikana, koska se voi olla riski sikiölle (annoksesta ja raskausajasta riippuen, kun altistuminen tapahtuu).
Vältä altistumista myrkyllisille kemikaaleille, työvoiman ehkäisyn normien äärimmäinen noudattaminen.
35–40-vuotiaiden raskauksien aikana on lisääntynyt kromosomaalisten poikkeavuuksien riski, joten raskauden suunnittelu aikaisemmissa ikäryhmissä auttaa estämään näitä poikkeavuuksia.
Kroonista sairautta sairastavien naisten tulisi myös suunnitella raskaus, ja näissä tapauksissa ennakkokäynti gynekologille on erityisen tärkeä.
Parilla, joilla on ollut synnynnäisiä poikkeavuuksia, tulisi olla geneettinen neuvonta.
Valokuvat | iStock, Thinkstock
Lisätietoja | GVA, Natalben
Vauvoissa ja muissa | Mitkä ovat synnynnäiset poikkeavuudet ja miten ne voidaan estää?
