"Äkillinen kuolema" on tabu-aihe useimmissa vanhempien välisissä keskusteluissa. Yrität välttää sen nimeämistä, ikään kuin tekemällä niin sinun olisi kiinnitettävä heidän huomionsa lapsillesi. Se on yksinkertaisesti jotain mitä et halua puhua tietäen, että todennäköisyys on olemassa, mutta kieltäydyt yksinkertaisesti hyväksymästä sitä.
Mutta he saapuvat Hyvät uutiset, ja äkillisen kuoleman aiheuttava mutatoitunut geeni on löydetty.
Perinnöllinen äkillinen kuolema
Yksi yleisimmistä äkillisen synnynnäisen kuoleman syistä johtuu nimeltään taudista hypertrofinen kardiomyopatia joka aiheuttaa sydämenpysähdyksen.
Tutkimus geenisekvenssistä Oviedon yliopisto Hän on löytänyt geenin, joka on vastuussa tämän taudin kehittymisestä, ja tarjoaa uusia johtolankoja molekyylin muutoksista, jotka aiheuttavat äkillisen kuoleman.
Viime vuosina tämän taudin tutkimus on mahdollistanut useiden geenien löytämisen, joiden mutaatiot aiheuttavat niiden kehityksen noin 50%: lla potilaista, vaikka muihin tämän taudin potilaisiin aiheutuvia geenejä ei tunneta kokonaan.
"Genomitutkimus on antanut meille päätelmän, että FLNC-geenin mutaatiot, jotka koodaavat filamiini C -proteiinia, aiheuttavat hypertrofista kardiomyopatiaa kahdeksassa tutkitusta perheestä", sanoo Xose S. Puente.
Tutkimus on osoittanut, että nämä mutaatiot aiheuttavat sydänlihakseen näiden proteiinien aggregaattien muodostumisen, jotka kertyvät ajan myötä ja estävät sydämen asianmukaista toimintaa.
Vaikka tämäntyyppinen äkillinen kuolema on yleisempää nuorilla aikuisilla, siitä saadut uudet avaimet ja ohjeet ovat askel eteenpäin prosessin käynnistävien mekanismien toiminnan ymmärtämiseksi ja tämän geenin kantavien potilaiden löytämiseksi seurata jatkuvasti heitä ja taudin kehitystä.
Ehkä voimme tulevaisuudessa tietää kaikki syyt, jotka aiheuttavat äkillisen kuoleman, ja voimme estää useimmat tapaukset, olemme tänään ottaneet suuren askeleen eteenpäin.
