Koronkoe vastasyntyneillä

Joidenkin veripisaroiden kautta, jotka otettiin vauvan kantapäältä, tunnetaan nimellä kantapäätesti vastasyntyneillä, joka pystyy havaitsemaan synnynnäiset metaboliset endokriiniset sairaudet, jotka ovat harvinaisia.

Se on varhaisen havaitsemisen kliininen testi, joka koostuu a nopea ja pinnallinen kantapisto vetää tippa verta. Ne levitetään erityiselle seulapaperille (Guthrie-kortti), joka lähetetään laboratorioon analysoitavaksi.

Ensimmäinen kantapäätesti suoritetaan 48 tunnin syntymästäkun taas toinen on valmis neljännen ja seitsemännen elämän päivän välillä.

Analyysiä harjoitetaan rutiininomaisesti Espanjassa. Se tehdään äitiydessä ennen purkausta ja terveyskeskuksessa. Vanhemmille annetaan kortti, jota käytetään verinäytteen sekä äidin ja hänen lapsensa tietojen keräämiseen, mukaan lukien perheen osoite, johon tulokset lähetetään.

mainonta

Noin kolmen viikon kuluttua he saavat tulokset postitse osoitteeseensa äidin nimessä. Jos uusia näytteitä vaaditaan testin jatkamiseksi, siitä ilmoitetaan niin pian kuin mahdollista. Jos tulokset ovat epävarmoja tai havaitaan muutoksia, perheeseen otetaan pikaisesti yhteys vauvan kliiniseen arviointiin ja taudin estämiseen tai vahvistamiseen.

Kantakokeella havaitut sairaudet

Taudit, jotka testi voi paljastaa, ovat synnynnäiset metaboliset häiriöt joilla ei vieläkään ole oireita, mutta jotka voivat vaikuttaa vauvan kehitykseen. Sen varhainen havaitseminen on avain kiireellisten toimenpiteiden toteuttamiselle ja asianmukaisen hoidon suorittamiselle jälkiseurausten ja vammaisten välttämiseksi.

Sen avulla voidaan havaita harvinaiset sairaudet, jotka vaikuttavat yhteen tuhannesta vastasyntyneistä, joiden varhainen diagnoosi on välttämätöntä välttämään tärkeitä seurauksia, kuten aivovaurioita, neurologisia häiriöitä, kasvuhäiriöitä ja hengitysvaikeuksia, muun muassa komplikaatioita.

Ensimmäisen näytteen tarkoituksena on havaita sairausryhmä, joka sisältää hypotyreoosi (kilpirauhashormonien riittämätön eritys), lisämunuaisen hyperplasia (lisämunuaisten toimintahäiriö), ja hemoglobinopatiat (epänormaali rakenne yhdessä hemoglobiinimolekyylin globiiniketjuissa).

Toisella testillä sairaudet ryhmään hyperphenylalaninemias (organismin kyvyttömyys, osittainen tai täydellinen, muuttaa yhtä elintarvikkeen ainesosista, fenyylialaniinia, jonka veren liiallinen lisääntyminen voi johtaa henkiseen viivästymiseen ja vakaviin neurologisiin ongelmiin) ja fenyyliketonuriat (kyvyttömyys metaboloida aminohapon tyrosiini fenyylialaniinista maksassa).

Kantapäätesti antaa mahdollisuuden havaita jopa 19 synnynnäistä metabolista sairauttamukaan lukien synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, sirppisolutauti tai sirppisoluanemia, kystinen fibroosi, fenyyliketonuria, aminohappojen metabolian synnynnäiset virheet, rasvahappojen metabolian synnynnäiset virheet ja orgaanisen hapon aineenvaihdunnan synnynnäiset virheet.

Itkevä vauva kantapään testissä

Kantapäätestin väistämätön seuraus ja yksi vanhemmista eniten huolestuttava näkökohta on vauva itkee kun hänet pistettiin. Itse piikin lisäksi he “puristavat” pienen kappaleen kolme tai neljä tippaa verta ottamiseksi, ja tiedämme jo, että vastasyntyneillä ei ole mitään sellaista, mitä heidän jalat koskettavat.

On olemassa useita asiantuntijoita, jotka suosittelevat tetanalgesiaa rauhoittamaan vauvan kipua, joka johtuu tietyistä ensimmäisinä elämänpäivinä suoritetuista lääketieteellisistä toimenpiteistä, kuten kantapään testauksesta. Imu tuottaa rauhoittavan vaikutuksen lievittää kipua kantapään testissä.

Lopuksi kantapää testi se on erittäin välttämätön testi, joka suoritetaan vastasyntynyt harvinaisten sairauksien havaitsemiseksi, joilla ei ehkä ole näkyviä merkkejä syntymän jälkeen, mutta jotka aiheuttavat vakavia terveysongelmia ensimmäisinä elämänkuukausina.