Yksi tapa auttaa lapsia jollain ns. Harvinaisista sairauksista on antaa heille tiedoksi. Niiden levittäminen, tuominen esille ja heistä kärsivien perheiden tarinoiden tunteminen voivat auttaa investoimaan tutkimushankkeisiin ja parantamaan niistä kärsivien elämänlaatua.
Yksi niistä on Sanfilippo-oireyhtymä, harvinainen ja tuhoisa sairaus Se vaikuttaa yhteen 50 000 syntymästä. Se on yksi yli neljäkymmentä lysosomaalista sairautta, ts. Joitain lysosomaalisen entsyymin toimintahäiriöistä. Tauti tunnetaan myös nimellä Mukopolysakkaridioosi tyyppi III (MPSIII).
Se on perinnöllinen sairaus, jonka syynä on yhden soluentsyymin puuttuminen tai toimintahäiriöt, jotka ovat tarpeen hajoamaan ja kierrättämään monimutkaisia materiaaleja, joita elimistö ei tarvitse.
Tämän geneettisen vajaatoiminnan takia hajoava aine (heparaanisulfaatti) kerääntyy soluihin tuhoisilla seurauksilla organismille, aiheuttaen henkistä heikkenemistä, yliaktiivisuutta ja itsetuhoisia taipumuksia, mikä johtaa ennenaikaiseen kuolemaan murrosiän aikana.
Sanfilippo-oireyhtymää häiritsevä asia on se oireesi eivät ole helposti tunnistettavissaSiksi ne voidaan sekoittaa muihin häiriöihin, kuten huomiovajehäiriöihin (ADD), koska niihin liittyy hyperaktiivisuutta ja oppimisvaikeuksia.
Yleensä ensimmäisinä vuosina lapsen kasvu on normaalia. Siellä voi olla joitain oireita, kuten lievä hepatomegalia (maksan koon patologinen kasvu), karies, krooninen nuha, toistuvat ylähengitysteiden infektiot ja krooninen ripuli, mutta mikään ei ole liian havaittavissa.
Tauti diagnosoidaan yleensä 2–6-vuotiaana, ja Espanjassa diagnosoidaan vuosittain 5–7 uutta tapausta.
Sanfilippo-oireyhtymän oireet
- aggressiivisuus
- Yliaktiivisuus ja käyttäytymishäiriöt
- Unihäiriöt (nukahtamisvaikeudet, unessa puhuminen)
- Äkilliset mielialan vaihtelut
- Kielen oppimisen vaikeudet
- Krooninen ripuli
- Hengitysteiden tulehdukset
- Kävelyä ja tasapainoa oppimisessa voi olla ongelmia, jäykät nivelet (ei täysin ulottuvilla)
- Paksut huulet ja kulmakarvat sekä karkeat kasvot
Kun epäillään, että lapsi voi kärsiä Sanfilippo-oireyhtymä (nimetty tutkimuksen löytäneelle tutkijalle) tehdään virtsakoe korkeille pitoisuuksille heparaanisulfaattia, ainetta, joka kertyy epänormaalisti soluihin.
Jos testi vahvistetaan, suoritetaan verikoe puuttuvan entsyymin tunnistamiseksi. Taudin alatyyppi määritetään sen mukaan, mistä entsyymistä sillä puuttuu, mikä voi olla A, B, C tai D.
nykyään ei ole erityistä hoitoa tätä tautia varten, joka aiheuttaa neurologisia vaurioita, vakavia viivästyksiä ja komplikaatioita, kuten sokeuden ja kouristuskohtauksia.
Ennaltaehkäisy
Sanfilippo-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joten jos perheen historia on, geneettistä neuvontaa suositellaan ennen hedelmöitystä. Nykyään raskauden voi saavuttaa poistamalla sairauden esiin implantaatioon liittyvien geneettisten diagnoositekniikoiden, menetelmän avulla alkion geenien ja kromosomien poikkeavuuksien havaitsemiseksi.
Toisaalta raskauden aikana sydäntesti voidaan tehdä 12-15 viikon raskausviikolla tai amniosenteesi välillä 15-16, jotta voidaan määrittää prenataalinen diagnoosi.
Asuminen lapsen kanssa hänen kanssaan Sanfilippo-oireyhtymä tai toisen harvinaisen patologian kanssa on jatkuva taistelu, historian voittaminen sekä potilaalle että muulle hänen perheelleen. Vauvoista alkaen ja toivomme, että voimme lisätä pienen hiekanjyvämme tekemällä heidät tunnetuksi.
