Mahdollisuus tietää mahdollisimman pian, onko sikiöllä geneettisiä muutoksia ei-invasiivisella tavalla Se auttaisi aloittamaan hoidon oikein tyhjästä.
Tästä syystä on hyvä uutinen, että ryhmä tutkijoita Texasin (USA) Baylorin lääketieteen korkeakoulusta on luonut testi, joka mahdollistaa niiden diagnosoinnin sekvensoimalla pienet määrät sikiön DNA: ta äidin veressä.
Uusi analyysi, jota voitaisiin käyttää havaittua jonkin verran luuston poikkeavuuksia ensimmäisellä ultraäänellä, antaa mahdollisuuden havaita sairauksia, kuten sirppisoluanemia, hemofilia tai kystinen fibroosi.
Vielä yksi askel kohti varhaista havaitsemista
Kromosomaalisten häiriöiden ei-invasiiviset prenataalitestit eivät ole uusia. Vuonna 2017 kehitettiin testi yhden geenin taantumille, joita esiintyy, kun jollakin on kaksi kopiota viallisesta geenistä. Tämä testi on hyödyllinen, kun yhden tai molempien vanhempien tiedetään olevan perinnöllisten sairauksien kantajia.
Vauvoilla ja muilla verikokeilla voidaan selvittää raskausdiabetesin riski ensimmäisen kolmanneksen aikana Nyt tämä uusi tutkimus, jonka tulokset on julkaistu julkaisussa 'Nature Medicine', on suunnitellut testin, joka analysoi 30 geeniä, jotka liittyvät hallitseviin geneettisiin sairauksiin (joita tapahtuu, kun jollakin on vain yksi kopio viallisesta geenistä).
Nämä johtuvat yleensä siittiön, munasolun tai alkion mutaatiosta, ja ne ovat yleisempiä, kun yksi vanhemmista on suhteellisen vanhempi.
Suuri näyte ja hyviä tuloksia
Tutkimuksessa analysoitiin 422 raskaana olevan naisen verinäytteet yhdeksästä raskausviikosta lähtien Yhdysvaltojen, Euroopan ja Aasian klinikoilla.
Joissakin tapauksissa mahdolliset luurankojen poikkeavuudet havaittiin ultraäänellä ja 32 olivat positiivisia mutaatioiden suhteen yhdessä 30 geenistä testissä.
Lisäksi tutkijat seurasivat 147 tapausta tekemällä enemmän invasiivisia testejä tai synnytyksen jälkeisiä testejä. Tällä tavalla he voivat vahvistaa, että alkuperäiset testit äidin verestä olivat olleet oikein.
Vauvoilla ja muilla Koe ennustaa preeklampsian kehittymisen raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikanaJinglan Zhang Texasin Baylorin lääketieteellisestä korkeakoulusta ja tutkimuksen johtaja selittää, että:
"Tähänastiset tiedot osoittavat, että tämä testi on lupaava ja tarkka mutaatioiden havaitsemiseksi, joiden oletetaan olevan."
Hän kuitenkin lisää sen "He tarvitsevat paljon suuremman naisryhmän tulokset osoittaakseen, että testi on kliinisesti hyödyllinen".
Valokuvat | iStock
