Turnerin oireyhtymä Se on geneettinen sairaus, josta vain naiset kärsivät. Tapahtuu, että heidän soluillaan ei ole tavanomaista kahta XX-kromosomia, mutta heistä puuttuu X tai osa siitä.
Tämä geneettinen ongelma ilmenee pääasiassa lyhytkasvuisina, munasarjojen kehittymättömyytenä ja siten hedelmättömyytenä. Näemme yksityiskohtaisemmin oireet ja hoidon koko artikkelissa. Pikkulapsilla käsien ja jalkojen imunesteödeema on merkittävä, yksi niistä hälytyksistä, joista on aina otettava yhteys lastenlääkäriin, jos ne ilmenevät. Varhainen diagnoosi on välttämätöntä.
Se on suhteellisen korkeataajuinen geneettinen ongelma: yksi 2500 tai 3000 tyttöä, jotka ovat syntyneet elossa Se on tämän poikkeavuuden kantaja, joka koostuu yhden X-kromosomin menetyksestä, ts. Niillä on vain 45 kromosomia normaalin 46 sijaan.
Kolmasosa tytöistä Turnerin oireyhtymä Ne tunnistetaan pian syntymän jälkeen. Noin toinen kolmasosa tunnistetaan kouluhetkellä silmiinpistävän lyhyen kasvun perusteella ja loput kolmasosa tunnistetaan murrosikäisenä tai aikuisina murrosiän kehityksen puutteen, ovulaation puutteen tai hedelmättömyyden takia.
Puolet potilaista on täysin 45, X, mutta toisella puolella on mosaiikki, ts. Joillakin heidän soluistaan on normaali XX-kaksoiskromosomi ja toisilla ei. On myös tapauksia, joissa toinen solulinja on 46, XY ja 47, XXX ja muut variaatiot. Kun yksi solulinja on 46, XY ja toinen 45, X, häiriöiden mahdollisuus on suurempi, etenkin sukuelimissä, sekä niiden maskuliinisen ulkonäön että kasvainongelmien takia.
Sitä tunnistetaan myös 10 prosentilla luonnollisista keskeytyksistä, joten se on melko yleinen syy raskauden menettämiseen, ja silti on tärkeää, että vanhemmat tietävät, että jos heillä on ollut tytär Turnerin kanssa tai jos he ovat menettäneet raskauden tämän vuoksi, syystä heillä ei ole enemmän mahdollisuuksia kuin millään muulla parilla, että ongelma toistuu.
Turner-oireyhtymän oireet
Kaikista tytöistä ei ole yhtä vaikutusta Turnerin oireyhtymän fyysiset oireet ja on olemassa monia variaatioita, jotka vaikuttavat jossain määrin siihen, että niissä on 46, XX tai ei solulinjoja. Lääketieteellinen valvonta on välttämätöntä hoidettaessa jokaista tapausta henkilökohtaisella tavalla.
Tämän geneettisen ongelman ilmeisin ja laajin piirre on lyhyt korotus. Naiset, jotka kärsivät Turneristä ja joita ei hoideta, ovat alhaiset ja puolet heistä ei saavuta 1,45: tä. Tämä on kuitenkin pieni ongelma.
Seksuaalisen kehityksen kysymys on monimutkaisempi, koska primaaristen ja toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien erittäin matala kehitys on yleistä, ts. Niiden munasarjat ovat tainnutettuja ja saattavat kärsiä amenorreasta. Tämä tarkoittaa sitä, että useimmilla on vakavia hedelmällisyysongelmia tai he ovat steriilejä, vaikkakin vajaat 2% heistä tulee raskaaksi ilman apua.
Niille on tunnusomaista myös muut kehon ilmenemismuodot, kuten leveä rintakehä, muodonmuutos kyynärpään (cubitus valgus), lyhyt ja leveä kaula, erittäin alhainen hiusrajan kasvu ja raajojen lymfedeema, minkä vuoksi kantajia, kun he ovat vauvoja, kolmannesta tapauksista.
Sydänongelmia esiintyy huomattavassa osassa tapauksia, etenkin aortassa, joten kardiologi suorittaa näissä tapauksissa yleensä määräajoin tehtävät tarkistukset.
Vähemmässä määrin ne aiheuttavat poikkeavuuksia korvien asennossa, kitalaen epämuodostumia, skolioosia, kaarevaa silmäluota, strabismusa, kuuroutta ja hiilihydraattien intoleranssia.
Hypotyreoosi esiintyy 15-30%: lla potilaista. Hallintaa ylläpidetään yleensä koko lapsuuden ajan kilpirauhasen toiminnan mittaamiseksi, ja siksi se on yksi niistä analyyseistä, jotka suoritetaan kaikille tytöille, joilla on lyhyt korotus. Turnerilla varustetuissa tytöissä kontrollit tulisi suorittaa riippumatta koosta, jonka he saavuttavat voidakseen hoitaa heitä, jos hormonitasot ovat riittämättömät.
Kasvuhormonin käyttöä suositellaan kohti viittä vuotta ja aina ennen 10: tä, mutta henkilökohtaisesti ja päättämällä jokaisesta perheestä. Lisäksi suurin osa Turneria käyttävistä tytöistä tarvitsee hormonaalista hoitoa murrosiän kehittymiseksi ja tarvitsee sitä edelleen kuukautiskierron ylläpitämiseksi.
Muut Turnerin oireyhtymään liittyvät ongelmat
sisään Turnerin oireyhtymä se ei aiheuta mielenterveyden hidastumisen tai autismin ongelmia enemmän kuin muualla väestössä ilmeneviä, mutta jos sinun on oltava tarkkana tiettyihin psykologisiin oireisiin.
Eli oireyhtymää ei ilmene psykiatrisissa tai neurologisissa ongelmissa, mutta jos tyttöjen kokemukset voivat aiheuttaa ongelmia ja psykologisia kärsimyksiä. Lyhyt kesto, seksuaalisten ominaisuuksien heikko kehitys ja hedelmättömyyden ymmärtäminen tekevät välttämättömäksi olla tarkkaavainen voidakseen ohjata nuori mielenterveysasiantuntijoiden puoleen, koska ne ovat olosuhteita, joita voi olla erittäin vaikea hyväksyä ja ottaa vastaan ilman tunnekipua.
Ylisuojelu ja tytön huolenaihe ilmoitetaan lisääntyvän lapsuuden ja riippuvuuden syynä, ja osoittavat myös kuvia ahdistuksesta, epävarmuudesta ja koulun sopeutumisesta.
Teini-ikäiset voivat olla hyvin monimutkaisia näille tytöille, ja siksi voi olla vaikeuksia hyväksyä kehonsa ja itsetuntonsa. Aikuisuudessa pienempi osa heistä ilmoitetaan muodostavan vakaita kumppaneita ja joitain seksuaalisia ongelmia, mutta kokemukset ja ympäristö vaikuttavat selvästi psykologisiin kysymyksiin.
Johtopäätös
Turnerin oireyhtymä Vaikuttaa siltä, että vauva menettää toisen sukupuolikromosominsa ja on tyttö, jolla on joitain ongelmia, jotka johtuvat tästä tilasta.
Lyhyt vartalo ja mahdolliset sydänongelmat ovat tärkeimpiä, mikä korostaa myös munasarjojen kehittymättömyyttä ja sukupuolihormonien tuottamattomuutta, mikä tarkoittaa, että useimmissa tapauksissa he eivät saa murrosiä ilman hormonaalista apua.
Muilta osin tytöt kanssa Turnerin oireyhtymä, joita on noin yksi 2500: sta syntyneestä, on normaali älykkyys ja hyvät tunne- ja terveysolosuhteet edellyttäen, että he saavat asianmukaista huomiota.
Lisätietoja | Lääketiede ja ehkäisy Vauvoilla ja muilla | XXY, kolmen sukupuolin kromosomi miehillä, Cat Meow -oireyhtymä, harvinaiset kaksoset
