Jokin aika sitten puhuimme uudesta ei-invasiivisesta testistä, jota kehitettiin havaita Downin oireyhtymän tapauksia, ja palaamme tänään uutisiin, koska juuri julkaistiin tutkimus, joka osoittaa testin hyvät tulokset.
Stanfordin yliopiston (Yhdysvallat) tutkijat ovat kehittäneet tämän menetelmän oireyhtymän havaitsemiseksi ilman sikiölle aiheutuvia riskejä. Kaukana nykyisistä invasiivisista toimenpiteistä, kuten amnioenteesi, se koostuu äidin verikoe.
Äidinveri sisältää kelluvaa DNA: ta, josta 10% tulee sikiöstä. Tutkijat ovat luoneet uuden tavan tarkkailla ylimääräisiä kromosomeja, jotka aiheuttavat Downin oireyhtymää ja samankaltaisia syntymävaurioita niissä pienissä määrissä sikiön DNA: ta, jotka kiertävät äidin veressä.
Jos tietty kromosomi ilmenee ylimäärin tässä DNA-seoksessa, sikiö on mahdollisesti sen alkuperä, mikä merkitsee kromosomien lukumäärän ylittymistä.
Tekijät ovat käyttäneet geneettisen sekvensoinnin menetelmää, joka monistaa lyhyitä DNA-fragmentteja ja analysoi niiden kromosomit. Useimmat aneuploidiat (kromosomien lukumäärän muutokset), kromosomi 21, joka aiheuttaa Downin oireyhtymän, olivat selvästi tunnistettavissa sikiön DNA: sta.
Nämä tiedot on paljastettu tutkimuksessa, joka julkaistiin lehden "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS) digitaalisen lehden julkaisussa. Testi havaitsee myös muut kromosomaaliset poikkeavuudet, kuten ne, jotka aiheuttavat Edwardin oireyhtymän ja Patau'n.
Vaikka otosta on ollut vähän, vain 18 naista, tulokset ovat olleet positiivisia. Toivottavasti tämä uusi menetelmä vahvistetaan pian turvallisena tapana havaita nämä poikkeamat vaarantamatta äidin tai sikiön terveyttä.
