Ryhmä tutkijoita Iowan yliopistosta (Yhdysvallat) on juuri julkaissut lehden "Nature Genetics" digitaalisen lehden tutkimuksen tulokset, joissa he esittävät ensimmäinen yleinen geneettinen variantti, joka liittyy huuliläpien kehitykseen.
Tämä löytö on tärkeä, koska se tuo esiin tähän mennessä tuntemattoman kehitysmekanismin ja perustuu tämän syntyvyöhykkeen alkuperään, joka, kuten tiedämme, kehittyy, kun kudokset, jotka muodostavat ylähuulen tai kitalaen, eivät ole kunnolla kiinni.
Ja huulihalkio tai kitala, joita yleensä esiintyy yhdessä, tapahtuu noin yhdellä 700: sta synnytyksestä, ja niille on ominaista kasvojen poikkeavuudet, jotka voivat vaikeuttaa vauvan ruokintaa.
Tutkijat tiesivät aikaisemmin, että IRF6-geenin mutaatiot liittyivät harvinaiseen rakohäiriöön, vaikka rakoon liittyvää spesifistä varianttia ei ollut määritetty.
Nyt tutkijat ovat tunnistaneet geneettisen variantin, joka liittyy huuliläpän yleisimmän muodon riskiin. Tämä variantti edistää IRF6: n ilmentymistä kokeellisten mallien alkioissa paikoissa, joissa kasvoalueet ovat fuusioituneet, ja sitä aktivoi toinen geneettinen tuote, joka osallistuu kasvojen kehitykseen, AP-2alfa.
Nyt meidän pitäisi tietää, onko tämä löytö tärkeä huuliläpistystapausten estämiseksi, koska jos syy on geneettinen, se määritetään etukäteen.
Toistaiseksi, kuten tiedämme, voimme raskaudesta lähtien auttaa häiriötä olemaan ottamatta A-vitamiinia ja foolihappoa, yrittämättä alkoholia ja syömällä tasapainoista ruokavaliota.
