Galaktosemia (etymologisesti tarkoittaa "galaktoosia veressä") on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa entsymaattivaje, joka vaikuttaa galaktoosin metaboliaan. Vauva, jolla on galaktosemia Se voi kerätä galaktoosijohdannaisia kehossasi, mikä vahingoittaa maksaa, aivoja, munuaisia ja silmiä.
Tänään, harvinaisten sairauksien päivänä, halusimme päästä hiukan lähemmäksi tätä sellaisena pidettyä tautia, joka länsimaissa vaikuttaa noin yhteen 50 000 vastasyntyneestä.
Galaktosemiaa on useita tyyppejä, vaikka keskitymme niin kutsuttuun "klassiseen galaktosemiaan", joka esiintyy, kun vauvoilla ei ole riittävästi entsyymiä nimeltä "galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasi" (GALT).
Ihmiset, joilla on galaktosemia, eivät pysty hajottamaan yksinkertaisella galaktoosisukerralla kokonaan. Galaktoosi muodostaa puolet laktoosista, maidossa olevan sokerin. Siksi galaktosemiaa sairastavat ihmiset eivät voi sietää minkäänlaista maitoa (ei ihmistä eikä eläintä), ja vauvoille on annettava vaihtoehto.
Galaktosemia, joka vaikuttaa poikiin ja tyttöihin yhtäläisesti, periytyy autosomaalisena taantumana. Tämä tarkoittaa, että galaktosemiaa sairastavien lasten vanhemmilla ei koskaan ole tautia, mutta että molemmilla vanhemmilla on muuttunut geeni, joka aiheuttaa taudin (parin toinen geeni toimii hyvin). Siksi niitä kutsutaan "kuljettajiksi". Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisessa raskaudessa on 25% todennäköisyys, että lapsella on galaktosemia.
Kuten alla näemme, Vastasyntyneet, joilla on klassinen galaktosemia alkavat osoittaa terveysvaikutuksia muutaman päivän kuluttua ruokinnasta rintamaitoon tai keinotekoisiin maidoseoksiin. Melkein kaikki galaktosemiatapaukset voitiin havaita vastasyntyneellä tehdyillä seulontakokeilla.
Vauvan galaktosemian oireet
Vauvoilla, joilla on galaktosemia, voi olla oireita ensimmäisinä elämänpäivinä, kun imetään rintamaitoa tai keinotekoista maitoa, joka sisältää laktoosia. Oireet voivat johtua vakavasta veri-infektiosta E. coli -bakteereilla. Tällä hetkellä voi olla liian myöhäistä välttää vauvan vakava loukkaantuminen ja jopa vastasyntyneen kuolema voi tapahtua.
Vastasyntyneen galaktosemian oireita ovat: kouristukset, ärtyneisyys, uneliaisuus, huono ruokavalio, huono painonnousu, ihon ja kirkon kellastuminen (keltaisuus), oksentelu. Koska nämä oireet ovat melko yleisiä, oikea diagnoosi viivästyy usein, joten on tärkeää havaita galaktosemia mahdollisimman pian vastasyntyneiden testeissä.
Galaktosemiahoito
Hoito koostuu erityisruokavalion tekemisestä, tukahduttavat välittömästi ja ikuisesti maidon komponenttina olevan galaktoosin, ja galaktoosijohdannaisten ravintolähteet. Ne on poistettava koko ihmisen elämän ajan:
- maito ja maitotuotteet;
- jalostetut ja valmiiksi pakatut elintarvikkeet sisältävät yleensä laktoosia;
- tomaattikastikkeet;
- jotkut makeiset;
- tietyt lääkkeet (tabletit, kapselit, makeutetut nestetipat, jotka sisältävät laktoosia täyteaineena);
- Jotkut hedelmät ja vihannekset sisältävät myös galaktoosia;
- mikä tahansa ruoka tai lääke, joka sisältää ainesosia laktuloosia, kaseiinia, kaseinaattia, laktalbumiinia, juustoa, heraa tai heran kiinteitä aineita.
Kuten voimme nähdä, hoito on yksinkertaista, jotta tauti etenee suotuisasti vauvalla, mutta jos vastasyntyneiden seulontaa ei ole, taudin oireet ovat osoitus siitä, että se on myöhässä ja maksassa ja hermostossa on todennäköisesti jo vaurioita. Keski.
Vauvojen tapauksessa Heidän on ruokittava keinotekoisesta maidosta ilman laktoosia, kuten jotkut, jotka perustuvat soijaproteiineihin, ja tietyt kalsiumlisät suositellaan luiden demineralisoitumisen estämiseksi. Jotkut lääkärit myös suosittelevat D- ja K-vitamiinilisien ottamista kalsiumin lisäksi.
Kun hoito alkaa ennen vauvan kymmenen päivää, on paremmat mahdollisuudet, että vauvan kasvu, kehitys ja älykkyys ovat normaalit. Joillakin lapsilla, jotka saavat varhaista hoitoa, kasvu saattaa olla hidastunut, mutta useimmat saavuttavat normaalin korkeuden aikuisuudessa.
Joka tapauksessa riittävästä hoidosta huolimatta, myöhemmin se voi alkaa, voi ilmetä pitkäaikaisia komplikaatioita, kuten kognitiivisia häiriöitä, liikuntavajeita, munasarjan toimintahäiriöitä, joissa heikentynyt naisten hedelmällisyys ja vähentynyt luutiheys (miesten hedelmällisyyttä ei ole ollut perusteellisesti tutkittu). Tämä johtuu mahdollisesti sikiön vaurioista.
Vauvat ja pienet lapset, joilla on galaktosemia, tarvitsevat säännöllisiä veri- ja virtsakokeita myrkyllisten aineiden havaitsemiseksi, kun galaktosemiaa ei hallita. Analyysien tulokset auttavat lääkäreitä ja ravitsemusterapeuttia mukauttamaan hoitoa lapsen tarpeisiin.
Espanjassa galaktosemia ei sisälly vastasyntyneiden seulontaan Joidenkin itsehallintoalueiden arvioitu esiintyvyys on 1/50 000 vastasyntynyttä. Jos varhaista havaitsemista ei sisälly vastasyntyneen kantapäätestiin eikä tautia havaita niin pian kuin mahdollista, se on silloin, kun syntyy komplikaatioita.
Espanjan harvinaisten sairauksien liitto harvinaisten sairauksien päivänä väittää tutkimuksen olevan kaikkien todettujen ihmisten ja heidän perheidensä toivo ja toivomme, että edistystä tapahtuu myös galaktosemia ja erityisesti sen varhainen havaitseminen sisältyy vastasyntyneisiin yksiköihin rutiininomaisesti.
