Ne ovat suuret unohdetut lääketieteessä, mutta kärsivät ja heidän perheensä ovat heillä läsnä. Ja niiden pitäisi olla hiukan enemmän läsnä kaikissa. Harvinaisia sairauksia ovat ne, joiden esiintyvyys väestössä on alhainen, vaikuttaa hyvin rajalliseen määrään ihmisiä.
Helmikuun viimeinen päivä viettää harvinaisten sairauksien maailmanpäivää, päivä, jolla lisätään tietoisuutta harvinaisista patologioista ja lisätään tietoisuutta tilanteista, joissa epätasa-arvon ja epäoikeudenmukaisuuden kohteeksi kärsivät perheet, joista monet saavat itsensä kuulemaan tänä päivänä.
Kampanjaa toteuttaa muun muassa Espanjan harvinaisten sairauksien liitto (EAKR) yhteistyössä Euroopan harvinaisten sairauksien järjestön (EURORDIS) ja Irlannin yhdysvaltalaisten harvinaisten sairauksien liiton (ALIBER) kanssa.
Jotta tautia voidaan pitää harvinaisena, samoja perusteita ei noudateta kaikkialla maailmassa. Esimerkiksi Euroopassa tautia, joka kärsii yhdestä 2000 ihmistä, pidetään harvinaisena. Yhdysvalloissa tämä määrittelee häiriön tai sairauden, josta kärsivät alle 200 000 ihmistä.
Vaikka harva tauti kärsii etenkin harvinaisesta taudista, on monia, joita pidetään sellaisina, tosiasiallisesti Maailman terveysjärjestön mukaan maailmanlaajuisia sairauksia on noin 7000, jotka kärsivät 7%: sta lapsista ja aikuisista kaikkialta maailmasta
Harvinaiset sairaudet vaihtelevat kystisestä fibroosista ja hemofiliasta Angelmanin oireyhtymään, ja esiintyvyys on noin yksi tapaus 15 000 asukasta kohti, erittäin harvinaisen Opitzin trigonokefalioosin oireyhtymään, ja yksi tapaus miljoona asukasta kohden. Näiden sairauksien suurin ongelma on tutkittavan rahoituksen puute.
Yksitoista kysymystä harvinaisista sairauksista
Tänä päivänä halusimme tietää vähän enemmän harvinaisista sairauksista Joidenkin usein kysyttyjen kysymysten ja heidän vastaustensa kautta, jotka on otettu Espanjan lasten hammaslääketieteellisestä yhdistyksestä ja joka on omistettu erityisesti lapsille ja muille, joita kutsutaan "harvinaislääkkeiksi", sekä myös harvinaisten sairauksien edelläkävijäyhteiskuntaan ja jotka kärsivät heistä
Onko totta, että diagnoosin viivästyminen on 5–10 vuotta?
Vain noin 250 epätavalliselle sairaudelle on annettu koodi Maailman terveysjärjestön kansainvälisessä sairauksien luokittelussa (ICD), mikä vaikeuttaa lähestymistapaa. Joskus ne ovat vähän tunnettuja sairauksia, mutta toisinaan ne tunnetaan, mutta niiden harvinaisuuden takia kliinisessä käytännössä niitä ei oteta huomioon ensimmäisessä diagnoosissa. Seurauksena on, että tauti on vakava ja kehittyy nopeasti ilman hoitoa, se voi aiheuttaa vastasyntyneen kuoleman tai tärkeiden jälkiseikkojen ilmestymisen.
Vastasyntyneen seulontatestin avulla diagnosoidaan tapauksia, jotka voivat olla alidiagnoosissa vuosien ajan tai jopa koko potilaan elämän ajan.
Mitkä oireet voivat antaa vanhemmille epäillä, että heidän lapsellaan on ER?
Yleensä sinun on ajateltava niitä, kun oireet tai oireiden yhdistelmät eivät ole tyypillisiä muille sairauksille tai jos oireita on selittämätön. Lapsuudessa on huomattava, että monia synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä esiintyy ruuansulatuksessa ja neurologisissa oireissa, joko kroonisessa tai akuutissa vaiheessa, joista lääkäriä on kuultava.
Mistä iästä alkaen ER voidaan havaita?
Oireita voi olla läsnä syntymästä lähtien, jopa sikiön elämässä.. Mutta ne voivat esiintyä missä tahansa iässä, etenkin kahden ensimmäisen elämän vuoden aikana. Kun ajatellaan näitä sairauksia ja etsit niitä, ne voidaan diagnosoida jopa sikiön elämässä, vaikkakin se on vaikeampaa, koska näinä ajanjaksoina suoritettavat tutkimukset ovat paljon monimutkaisempia. Toisaalta on totta, että toisinaan lääkäri tietää näkevänsä potilaan, jolla on ER (koska samanlaisia perhetapauksia on diagnosoimattomia tai koska on olemassa tutkimus, joka ehdottaa sitä).
Mitkä ovat tärkeimmät ongelmat harvinaista sairautta sairastavien lasten perheissä?
Turhautuminen, ahdistus, yksinäisyys ja eristyneisyyden tunne ovat hyvin yleisiä. Mutta myös sosioekonomisia ongelmia lisätään, ja ottaen huomioon sairauden kroonisuus ja tyydyttämättömät tarpeet, kuten: kuntoutus, fysioterapia, erityiset ortopediset toimenpiteet, erityiskoulutus, puheterapia jne. ... Jos lääketieteelliset toimenpiteet ovat monipuolisia ja tarvitaan suuri joukko Neuvottelujen tulokset työhön ovat erittäin vakavia. Ne vaativat paitsi lääketieteellistä huomiota, myös psykologista ja sosiaalista tukea ja usein ravitsemuksellisia toimenpiteitä. Viimeksi mainitut ovat ehdottoman välttämättömiä monissa synnynnäisissä aineenvaihduntavirheissä.
Kenen puoleen harvinaisia sairauksia sairastavien lasten vanhempien tulisi kääntyä?
Heidän tulee neuvotella lastenlääkäreidensä kanssa, ja he suuntaavat epäillyt lapset erikoistuneisiin keskuksiin heidän oireistaan riippuen. Yleensä käytetään tutkijoita ja lähetyskeskuksia, joissa on ER-asiantuntijoita, mutta etiologista diagnoosia ei välttämättä vielä saada.
Mitkä ovat tärkeimmät uutuudet ER: n tutkimuksessa?
Viime vuosina on edistytty paljon, ja näitä sairauksia painotetaan, etsimällä keinoja niiden torjumiseksi. Työtä tehdään samanaikaisesti monilla aloilla: lääketieteellisellä, sosiaalisella, tutkimustyöllä ja uusien hoitomuotojen saamisessa. Laboratoriomenetelmien parantamisen ja kunkin sairauden paremman tuntemuksen ansiosta diagnoosien määrä on lisääntynyt ja uusien tekniikoiden, mukaan lukien massaspektrometria ja mutaatioanalyysialustojen, kehittäminen on mahdollistanut että vastasyntyneen yhdestä paperiverinäytteestä voidaan havaita yli 50 erilaista geneettistä sairautta.
Tieteellisen kehityksen myötä sairauksien tuntemuksessa edistytään tavoitteena löytää tehokkaampia hoitomuotoja, jotka, vaikka ne eivät ole parantavia tietyille sairauksille, parantavat kuitenkin sairastuneiden elämänlaatua.Kuinka monta ihmistä vaikuttaa RE: hen?
Kokonaisuutena tarkasteltuna ne vaikuttavat noin 6–8% väestöstä. Espanjassa on noin kolme miljoonaa ja EU: ssa noin 20 miljoonaa. Arvioidaan, että 2/3 kokonaismäärästä alkavat ennen kahden vuoden ikää, joka aiheuttaa 35% kuolemista ensimmäisen elämän vuoden aikana, 10% yhden ja viiden vuoden välillä ja 12% 5-15 vuoden kuolemista. On sanottu, että 1/4 000 lasta syntyy sairaana. Tärkeä tosiasia, joka on otettava huomioon puhuttaessa ER: stä, on, että tietyn geenivika voi aiheuttaa erilaisia sairauksia tai jopa antaa oireita, joskus tämä vika aiheuttaa erilaisia sairauksia.
Mitkä ovat harvinaiset sairaudet, jotka vaikuttavat eniten lapsiin?
 Koska harvinaisen sairauden määritelmä perustuu vain tietyn taudin esiintymistiheyteen, tietojen hankkimistavasta riippuen on vaikea tietää tarkkaan yleisestä syystä johtuvan sairauden tai sairauksien ryhmän esiintyvyys. Toisaalta nykyiset kansainväliset väestönmuutokset edistävät esiintyvyyden muuttamista.
Lapsuudessa yleisimmät geneettiset patologiat ovat talassemiat jotka ovat yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia maailmassa, ja niistä kärsii noin 250 miljoonaa ihmistä. Espanjassa ne vaikuttavat 0,2–2 prosenttiin väestöstä, mutta merkittävää talassemiatapausta on vain noin sata.
Kystistä fibroosia pidetään myös yleisenä, jonka esiintyvyys Euroopassa oli arvioitu 1 / 8000–1: stä 10 000: sta yksilöstä. Vastasyntyneiden seulonnan tutkimukset Espanjassa ovat kuitenkin osoittaneet, että esiintyvyys on 1 jokaisesta 3 449 vastasyntyneestä, korkeampi kuin ER: n ilmoitetut.
Synnynnäisten myopatioiden perheessä vakavin Duchenne-tauti esiintyy yhdellä 3300: sta miesten syntymästä ja Beckerin taudista, harvemmin, 1 jokaista miesten 18 000 - 31 000 syntymää kohden.
Vaikuttavatko ER: t myös vauvoihin syntymän jälkeen?
On tarpeen korostaa ryhmää synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä (EIM), jotka yksitellen ovat erittäin harvinaisia, mutta kokonaisuutena arvioidaan, että ne vaikuttavat 1/500–1/800 eläviin vastasyntyneisiin. EIM: t ovat erittäin suuri ryhmä sairauksia, jotka "laajennetun vastasyntyneen seulontatestin" (ANC) ansiosta voidaan diagnosoida ja hoitaa varhain. Siksi on tärkeää ottaa ne huomioon, koska ne ovat hoidettavissa olevia syitä, koska ne pystyvät tekemään synnytyksen edeltävän diagnoosin ja antamaan geneettistä neuvontaa.
Mitä "harvinaislääkkeet" ovat?
Harvinaislääkkeet ovat niitä lääkkeitä, jotka on tarkoitettu hengenvaarallisten tai erittäin vakavien sairauksien tai harvinaisten sairauksien diagnosointiin, ehkäisyyn tai hoitoon. Niitä kutsutaan "orpoiksi", koska lääketeollisuudessa ei juurikaan ole kiinnostusta normaaleissa markkinaolosuhteissa kehittää ja markkinoida tuotteita, jotka on tarkoitettu vain harvalle potilaalle, jotka kärsivät hyvin harvinaisista sairauksista.
Mikä on Orphanet?
Orphanet on harvinaisten sairauksien asiantuntijoiden perustama yhdistys ja asianajaja Ségolène Aymé vuonna 1997 tavoitteenaan luoda vapaa pääsy tietokantaan harvinaisista sairauksista ja niiden hoitamiseen käytettävistä lääkkeistä. Vuonna 2000 Orphanet perusti tietoportaalin harvinaisista sairauksista ja harvinaislääkkeistä, ja se myös koordinoi Maailman terveysjärjestön harvinaisten sairauksien teemakohtaista neuvoa-antavaa ryhmää, joka vastaa kansainvälisen sairaanluokituksen tarkistamisesta.
