Westin oireyhtymä, harvinainen sairaus, joka "varastaa" vauvat hymyillen

sisään Vauvat ja muut Olemme puhuneet useita kertoja vauvojen ja pienten lasten sairauksista. Lapsuuden epilepsiaan liittyvissä olosuhteissa on tapauksia, joissa jotkin epilepsiatyypit diagnosoidaan väärin, koska oireet voivat jäädä huomaamatta, kuten länsioireyhtymä.

Tälle taudille on ominaista infantiilset kouristukset ja psykomotorinen hidastuminen, jälkimmäinen on syy siihen, miksi lapset he menettävät hymyn Tämän ehdon takia.

Mikä on Westin oireyhtymä?

West-oireyhtymä tai infantiili kouristusoireyhtymä Se on lapsuuden epileptinen enkefalopatia, tauti, joka on vakava, mutta harvinainen. Sille on ominaista kolme elementtiä: epileptiset kouristukset, psykomotorisen kehityksen hidastuminen ja hipsarytmia elektroenkefalogrammissa, vaikka yksi näistä saattaa puuttua.

Tämä tila esiintyy suunnilleen Yksi 4000–6000 vauvasta ja hallitsee miespuolista sukupuolta. West-oireyhtymällä kärsivät lapset ilmentävät yleensä tilan 3–7 kuukauden ikäisiä, vaikka on ollut tapauksia, joissa se ilmenee kahden vuoden kuluttua. Vaikka sen hoidossa on edistytty, on ollut tapauksia, joissa sitä ei havaita ajoissa, etenkin kun oireet ovat lieviä. kouristukset voidaan sekoittaa hikkaan, kouristuksiin tai vatsakipuun.

Syyt, jotka aiheuttavat tämän oireyhtymän, voivat olla synnytystä, synnytystä tai postnataalia. Syntymättömät syyt ovat yleisimmät ja heidän joukossaan ovat seuraavat:

• Aivojen toimintahäiriöt, on yleisin syy. Siihen sisältyy mm. Mukulainen skleroosi, neurofibromatoosi, Sturge-Weberin oireyhtymä, epidermaalinen nevusoireyhtymä, jossa esiintyy hemimegalenkefaliaa, Aicardi-oireyhtymä, aivokuoren fokaalinen dysplasia.
• Kromosomaaliset poikkeavuudet kuten Downin oireyhtymä tai Miller Diekerin oireyhtymä.
• infektio: sytomegalovirus, herpes simplex, vihurirokko, toksoplasmoosi tai syfilis (kun ne vaikuttavat sikiöön).
• Aineenvaihduntataudit.
• Synnynnäinen oireyhtymä kuten Sjogren-Larsson-oireyhtymä, CHARGE-oireyhtymä, PEHO-oireyhtymä, Smith-Lemli-Optiz -oireyhtymä, Fahr-tauti, mm.
• Syntymävaiheen hypoksia tai iskemia: posoenkefalia, hydranenkefalia, periventrikulaarinen leukomalacia.

Perinataalisia syitä ovat ne, joita esiintyy raskauden 28. viikon ja seitsemän ensimmäisen elämän päivän välillä, ja ne sisältävät:

• Hypoksinen-iskeeminen enkefalopatia, selektiivinen hermosekroosi, marmoratus status, parasagittaalinen aivovaurio, periventrikulaarinen leukomalaatio, fokaalinen ja multifokaalinen iskeeminen nekroosi (poroenkefalia, multisistillinen enkefalomaalia).
• hypoglykemia.

synnytyksen jälkeiset syyt ovat harvinaisimmat Niiden vauvojen joukossa, joilla on diagnosoitu Westin oireyhtymä ja joihin kuuluvat:

• infektiot kuten bakteerinen meningiitti (tuberkuloosi, meningokokki, pneumokokki), aivojen paise, virus etiologian meningoenkefaliitti (tuhkarokko, vesirokko, herpes simplex, enterovirukset, adenovirukset, sytomegalovirus, Epstein-Barr-virus, mm.).
• Verenvuoto ja trauma: subdural ja subaraknoidinen verenvuoto.
• Hypoksikemiallinen enkefalopatia: sydämenpysähdys, mm.
• Aivokasvain.

Steroidihoito ja lääkkeiden käyttö ovat yleensä tehokkaita tämän sairauden hoidossa, kun ne havaitaan varhaisessa iässä, mutta yleensä sillä on heikko ennuste. 90 prosentilla tapauksista on merkittävä psykomotorinen viive, motorisilla rajoituksilla ja autistisilla persoonallisuusominaisuuksilla.

Westin oireyhtymän kuolleisuus on 5% ja melkein puolella tapauksista voi kehittyä muita epileptisiä oireyhtymiä, kuten Lennox-Gastaut-oireyhtymä. Useimmilla lapsilla on vakavia jälkiseurauksia, kuten henkinen kehitysvammaisuus ja vaikea epilepsia, kun taas noin 10 prosentilla on normaali elämä.

West-oireyhtymän oireet

Kuten aiemmin mainitsin, on olemassa kolme elementtiä jotka osoittavat oireen esiintymisen vauvoissa:

Epileptiset kouristukset

Spasmeille on ominaista kaulan, rungon ja raajojen lihaksien terävä, yleensä kahdenvälinen ja symmetrinen supistuminen. Niihin liittyy yleensä tajunnan menetys.

Spasmeja on 3 päätyyppiä: taivutuksena (nyökkäys tai kohauttelu), pidennys (niska- ja tavaratilan äkillinen jatke, 4 raajan jatkamista ja sieppaamista) ja sekoitettu.

Psykomotorinen viive

Vauvoilla, joilla on West-oireyhtymä, on mahdollista havaita psykomotorinen viive jo ennen lapsuuden kouristusten alkamista. Tässä viiveessä on hankittujen kykyjen menetys ja neurologiset poikkeavuudet.

Tämä psykomotorinen viive ilmenee mielialan muuntaminen. Vauva alkaa olla välinpitämätön, osoittaen hymy ja reaktiot aistiärsykkeisiin. He luopuvat esineiden painosta ja silmien seurannasta, heistä tulee hyvin ärtyviä, itkevät ilman syytä ja nukkuvat huonommin.

EEG-muutokset

Esityksen aikana esitetään elektroenkefalogrammi hypsarrhythmia, joka koostuu aivojen sähköisen toiminnan hidastumisesta ja hajoamisesta, kaoottisen kuvaajan muodossa, jossa on sekoitus riippumattomia piikkejä ja hitaita aaltoja.

Kuinka tunnistaa vauva kärsii infantiilisista kouristuksista

infantiilien kouristusten yleisimmät ominaisuudet Ne ovat seuraavat:

• Tyypillinen kouristuskuvio muodostuu vartalon, käsivarsien ja jalkojen äkillisestä eteenpäin taipumisesta ja jäykkyydestä.
• Jokainen hyökkäys kestää vain sekunnin tai kaksi, mutta ne ovat yleensä sarjassa.
• Ne ovat yleisempiä heräämisen jälkeen, mutta niitä esiintyy harvoin unen aikana.
• Ne alkavat yleensä ilmetä 3–7 kuukauden ikäisinä.