”Koska olin pieni, tulin pohtimaan sitä, mitä muut pitivät minua kroonisena potilaana. Mahdollisia naarmuja tai vilustumista kohdeltiin ikään kuin elämä olisi siinä… ”(Gattaca)
Álvaro tarina muistuttaa meitä "Gattaca" kyllä, se on väistämätöntä. Geneettinen manipulointi yksilön luonnollisena valintana, jonka vähemmän ja vähemmän humanisoitu yhteiskunta päättää. mutta Álvaro: n tarina on hyvin inhimillinen, hän on ensimmäinen lapsi Espanjassa, joka genetiikan ansiosta ei kärsi Escobar-oireyhtymää Ja se on ollut myös geneettisen manipulaation ansiosta.
Escobar-oireyhtymä on yksi niistä sairauksista, joita pidetään erittäin harvinaisina, ja kaikki siihen liittyvät. Se vaikuttaa hyvin harvaan ihmiseen maailmassa, joten siitä tutkitaan hyvin vähän vaikka se voi aiheuttaa merkittäviä epämuodostumia ja erityisen vaikeissa tapauksissa, kuten tämä, sikiö ei koskaan syntyisi elossa.
Álvaro oli tarkoitus kärsiä siitä, koska hänen vanhempansa, tietämättä siitä, ovat tämän taudin kantajia. Jokaisella on eri mutaatio samassa geenissä, tämä on jotain, joka vaikuttaa sikiöön 25%: n tapauksista.
Ennen syntymää äitinsä Alvaro raskautui kolme kertaa ja kaikissa kolmessa sikiö toi synnynnäisen epämuodostuman. Koska Alvarolla on täysin terve vanhempi veli, hieman yli kuusi vuotta, kukaan ei ymmärtänyt mitään.
Mahdollisuus, huono onni, nämä asiat, joita tapahtuu ... olivat kaikki syyt, joita he löysivät, kunnes kommentoivat sitä työssä, Álvaro-äiti kuuli yrityksistä, jotka kehittävät geenianalyysiä, ja ottivat heihin yhteyttä.
Alkion implantaation diagnoosista on tullut yhä yleisempi ja laajempi käytäntö parien parissa, jotka haluavat saada lapsia eri syistä. Tällä hetkellä useita yrityksiä, jotka tarjoavat sitä, ja jokainen kattaa tietyn määrän vaivoja.
Tämän implantaatiota edeltävän diagnoosin avulla Espanjassa on saatu aikaan, että vauvat eivät kärsineet yleisimmistä vaivoista, kuten aivohalvauksesta, muille, joita pidetään hyvin harvinaisina, kuten moninkertainen eksostoosi.
Tutkittuaan tapauksen ja etsimällä biologiset testit DNA: n erottamiseksi molemmista, He todensivat, että Escobar-oireyhtymästä vastuussa olevassa geenissä oli kaksi mutaatiota. Hänen munasoluissaan geenin mutaatio vaikuttaa 50%: iin. Se ei ole arpajainen, se ei ole huono onni, se on kauhea todellisuus, jonka he kohtasivat.
Kun ongelma löydettiin ja koska sen ikä ja siittiön laatua vahingoittanut patologia tehtiin, heille tehtiin hedelmällisyyshoito.
Kliinissä spermat valittiin koskemattomalla DNA: lla ja munasolut hedelmöitettiin niiden kanssa, kunnes lopulta saada 14 alkioita, joista vain yksi oli täysin terve, vapautettu haitallisista mutaatioista.
Tämä ainoa alkio oli jo Álvaro, hänet istutettiin äitinsä tavoin kuin tavallisessa hedelmöitysprosessissa ja 15. tammikuuta syntyi täysin terve vauva, jolla ei ollut mitään muistutusta niistä mutatoiduista geeneistä, jotka näyttivät olleen häntä vastaan.
Noin kaksikymmentä asiantuntijaa on työskennellyt 18 kuukauden ajan saadakseen tämän prosessin onnistuneesti päätökseen - prosessi, jonka Álvaron vanhemmat ovat maksaneet noin 20 000 euroa, mutta on vakuuttanut heille, että heidän poikansa ei tule kärsimään sairaudesta, jonka Hyvin harvinainen heidän vanhempiensa geenien takia, mikä osoittaa, mitä tiede voi tehdä ihmisten elämänlaadulle ja siten heidän onnellisuudelleen.
