On tiettyjä sairauksia, joiden diagnoosi paranee, jos ne havaitaan varhain. Jos niiden annetaan kuitenkin ohittaa, oireet voivat ilmetä, kun he eivät aloita hoitoa ja heidän ennusteensa on. Niin kutsuttu "kantapäätesti" on testi, jolla havaitaan ja pystytään hoitamaan tietyt aineenvaihdunnan sairaudet varhain.
Vastasyntyneen seulonta, vastasyntyneen seulonta tai kantapäätesti on verikoe, jonka tavoitteena on hyvin varhainen diagnoosi sairauksille, joilla on erittäin hyvä ennuste, jos ne havaitaan varhaisessa vaiheessa, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta, fenyyliketonuria, kystinen fibroosi ... Jos nämä sairaudet diagnosoidaan myöhään, voimme puhua vakavia komplikaatioita, jopa tietyissä tapauksissa peruuttamattomia.
Siksi kantapäätesti on niin tärkeä vastasyntyneillä, että kaikki tehdään sairaalaympäristössä, ja siten testi on erittäin tärkeä ennaltaehkäisevä piikki.
Kantakokeella havaitut sairaudet
Kuten olemme kommentoineet, vastasyntyneen seulonta on metabolinen testi, ja kaikissa aineenvaihduntataudeissa etsitään varhaisimmin sairauksia, joita esiintyy useammin ja joilla on hoito, joka parantaa huomattavasti taudin ennustetta.
Näille aineenvaihduntataudeille on ominaista kehon sisäisen kemian (aineenvaihdunnan) toimintahäiriö, joka johtaa tiettyjen aineiden määrän lisääntymiseen tai puuttumiseen. Seurauksena olisi erilaisten elinten toimintahäiriöt (sairauden tyypistä riippuen voi olla sydän, maksa, keuhkot ...), muutokset aivojen kehityksessä ja henkisessä viivästymisessä sekä kasvu- ja kehityshäiriöt tai anemia. Suurimmalla osalla näistä sairauksista on geneettinen perusta ja ne ovat perittyjä, vaikka vanhemmat eivät ole kärsineet niistä.
Vauvoille ja muille imettäville kantapäätestausten ja rokotusten aiheuttaman kivun vähentämiseksi Ok nyt Maasta, jopa autonomisesta yhteisöstä ja erilaisista pöytäkirjoista riippuen, testin tavoitteet eivät ole samoja. Espanjassa fenyyliketonurian ja synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan havaitseminen sisältyy kaikkiin aineenvaihdunnan seulontaohjelmiin. Haiman kystinen fibroosi ja synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu sisältyvät myös moniin yhteisöihin.
Kolmessa yhteisössä on synnynnäisten hemoglobinopatioiden seulontaohjelma, joka on sairauksia, joita esiintyy syntymän yhteydessä ja jotka aiheuttavat anemiaa. Joillakin yhteisöillä on analyysitekniikoita, kuten massaspektrometria, joiden avulla voidaan havaita paljon enemmän aineenvaihduntatauteja.
Hyperfenyylialaninemiat, galaktosemia, biotinidaasipuutos, vaahterasiirappitauti, homokystinuria, keskipitkäketjuisten rasvahappojen beetahapettumisvauriot ja tyrosinemia ovat muita metabooliset sairaudet, jotka havaitaan kantakokeessa eri Euroopan maissa.
Missä ja miten kantapäätesti tehdään
Kantapäätesti suoritetaan puhkaisemalla vauvan kantapää lansetilla, kirurginen instrumentti pienten viiltojen tekemiseksi. Se on kapillaariverinäyte, eli pinnallisesti otettu, se ei ole syvä viilto. Kantapää puristuu hieman punkturin takia ja veren annetaan tippua, kyllästämällä erityinen imukykyinen paperi, joka lähetetään laboratorioon analysoitavaksi.
Testi on ärsyttävä ja voi vahingoittaa lasta. Kipujen lievittämiseksi ei ole mitään muuta kuin "tetanalgesia", imetys punktion aikana, ollessa kosketuksessa vauvan kanssa. Jos tämä ei ole mahdollista, AEP suosittelee antamaan sokerivesiliuosta ja ottamaan aina yhteyttä äidiin, puhumaan hänelle, hieromaan häntä.
Eri ohjelmien mukaan yleensä suoritetaan yksi tai kaksi testiä. Voit kysyä sairaalalta tai kätilöltä mitä tarkka tapa on tapauksessasi ja mitä sairauksia havaitaan yhteisössäsi tai alueellasi.
Kliinisen biokemian ja molekyylipatologian seuran synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden komissio suosittelee, että verenkeruu kantapäältä tehdään pääsääntöisesti mahdollisimman pian 48 tunnin eliniän jälkeen. Suosittelee kahta strategiaa kunkin autonomisen alueen erilaisten maantieteellisten ja infrastruktuuriolosuhteiden mukaisesti, jotta taataan 100-prosenttinen kattavuus vastasyntyneille alueellaan:
Yksi uutto. Vastasyntyneen 48 tunnin elämästä alkaen vakiintuneella proteiinin ruokinnalla, yhden näytteen saaminen kilpirauhasen vajaatoiminnan, fenyyliketonurian ja synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian havaitsemiseksi.
Kaksinkertainen uutto. Ensimmäinen uutto 48 tunnin elämän jälkeen, ennen sairaalahoidon suorittamista, kilpirauhasen vajaatoiminnan ja synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian havaitsemiseksi ja toinen viidennen elämäpäivän jälkeen fenyyliketonurian havaitsemiseksi.
Vauvoille ja muille Kun kantapäätesti on positiivinen: haastattelu Patricia Lorenten kanssa, fenyylketonuria-tyttöJoissakin maissa testi tehdään lapsesta 48 - 72 tunnin välillä. Optimaalinen hetki näytteen saamiseksi on kiistanalainen, ja siksi havaitsemme nämä erot.
Yhdessä paperilla kyllästetyn verikokoelman kanssa perheen ja vauvan tiedot kerätään tiedostoon, jota käytetään myöhemmin saatujen tulosten lähettämiseen ja tarvittaessa vanhempiin yhteyttä.
Jos kantapäätesti on positiivinenSe toistetaan sen varmistamiseksi, että virhettä ei ole. Jos aineenvaihduntatauti lopulta vahvistetaan, hoito aloitetaan ja vanhempia ohjataan geneettisillä neuvoilla siitä, voivatko peräkkäiset lapset kärsiä samasta ongelmasta.
Lyhyesti sanottuna Kantapäätesti on testi, joka suoritetaan vastasyntyneelle ja voi vähentää komplikaatioita ja pelastaa vauvan elämän. Kaikilla vastasyntyneillä on oikeus tähän ilmaiseen tutkimukseen, joka suoritetaan kaikissa sairaaloissa, ja vaikka olemme pahoillamme siitä, että heidän on pistettävä häntä, niin pieni, se on erittäin suositeltavaa estää.
Valokuvat | iStock
Lisätietoja | AEPED, Salut Channel
Vauvoissa ja muissa | Kantapäätesti ennaltaehkäisevä piikki, kantakoe vastasyntyneillä
