Derek syntyi Barcelonassa vaikealla yhdistetyllä immuunikatoilla, mutta nopeaan kantakokeen avulla havaitsemisensa ansiosta hän on pystynyt Hänen henkensä pelastanut elinsiirto.
Espanjan primaaristen immuunipuutosyhdistyksen (AEDIP) mukaan jokaisella 40 000 lapsesta Espanjassa syntyy vakava yhdistetty immuunipuutos, joka tunnetaan nimellä "kuplalasten oireyhtymä".
Sen diagnoosi ja varhainen hoito ovat välttämättömiä selviytymismahdollisuuksien parantamiseksi. Tässä suhteessa kantapäätesti olisi ratkaiseva, mutta vain Katalonia sisältää tämän taudin vastasyntyneiden seulonnassa.
Katalonia, edelläkävijä vaikean yhdistetyn immuunikatoisuuden varhaisessa havaitsemisessa
Derek syntyi Barcelonassa helmikuussa 2018, ja kuten kaikilla vauvoilla, hänellä oli kantapään testi, jonka tarkoituksena on havaita tietyt sairaudet varhain.
Mikä on vauvojen kantakoe vauvoille ja muille?Mutta tammikuusta 2017 lähtien Katalonian terveyteen sisältyy vakava yhdistetty immuunipuutos tämän vastasyntyneen seulonnan sairauksien sisällä, josta on tullut ensimmäinen eurooppalainen terveysjärjestelmä, joka on sisällyttänyt sen, ja ainoa Espanjan autonominen yhteisö.
Ja tämä tosiasia on pelastanut pienen Derekin elämän, joka sai diagnoosin 11 päivän kuluttua kantapään testin suorittamisesta, jonka perusteella hänelle tehtiin siirto vain kolme kuukautta.
Kuten AEDIP selitti, mitä nuorempi vauva on elinsiirtohetkellä, sitä suurempi on parantamismahdollisuus, koska vähemmän aikaa on kehitettävä infektioita.
Tässä mielessä, jos elinsiirto suoritetaan ennen kolme ja puoli kuukautta, eloonjäämisaste on 94%, mutta jos patologiaa ei diagnosoida ajoissa, aiheuttaa kuoleman ennen ensimmäistä elämänvuotta.
Diagnoosin jälkeen Derek pääsi eristämään Vall d'Hebron -sairaalassa Barcelonassa odottaen yhteensopivaa luuytimen luovuttajaa. Lopuksi rekisteri löysi napanuoravesiyksikön ja siirron jälkeen suoritettiin kemoterapia hoidon onnistumisen edistämiseksi ja immunosuppressanttien vastaanottamiseksi hyljinnän estämiseksi.
Neljä kuukautta myöhemmin hänet vapautettiin, ja nyt Derek voi jo elää normaalia elämää; Vastaanota kaikki rokotuksesi, käy päivähoidossa ja leikki sisariesi kanssa.
"Tänään näemme sen immuunijärjestelmäsi on palautettu, selviytyy infektioista ja liittyy normaaliin elämään "- korosti Cristina Díaz, Barcelonan Vall d'Hebron -sairaalan hematopoieettisen elinsiirron yksikön päällikkö.
Tämän seulonnan alkamisen jälkeen Kataloniassa on jo tehty 135 000 vauva, joka on antanut meille mahdollisuuden havaita tämän "kuplavauvan" tapauksen lisäksi vielä 13 muun tyyppistä immuunipuutetta.
Ota tämä tauti mukaan vastasyntyneiden seulontaan
Useimmissa tapauksissa vaikea yhdistetty immuunipuutos diagnosoidaan vauvan ensimmäisen tartunnan jälkeen, vähentämällä todennäköisyydet heidän selviytymisensä. Itse asiassa AEDIP: n mukaan 35% lapsista kuolee tässä ensimmäisessä tartuntataudissa tietämättä edes, että he ovat syntyneet tämän taudin kanssa.
Siksi pienen Derekin uutisissa korostetaan varhaisen diagnoosin merkitystä, joka voidaan saavuttaa sisällyttämällä tämän taudin analyysi kaikkien Espanjan sairaaloiden kantakokeen.AEDIP vie aikaa pyytämällä tämän testin sisällyttämistä kansallisen terveysjärjestelmän yhteisten palvelujen kansiossa. Samoin on Espanjan lastentautiliitto, joka pitää tärkeänä ulottaa vastasyntyneiden seulonta vakavien yhdistettyjen immuunipuutosten havaitsemiseen, koska kyse on "lääketieteellisestä hätätilasta", joka vaatii "varhaista ja optimoitua toimintaa".
Yhdysvallat oli ensimmäinen maa, joka toteutti tämän vastasyntyneen seulonnan vuonna 2007, ja myöhemmin liittyivät Taiwan, Israel, Norja ja kaksi Kanadan aluetta. Euroopassa odotetaan myös Ranskan, Yhdistyneen kuningaskunnan ja Saksan sisällyttävän sen pian.
Vakava yhdistetty immuunikato: mahdollisesti kokonaissairaus
Vaikea yhdistetty immuunikato-oireyhtymä on harvinainen geneettinen alkuperäsairaus, jolle on tunnusomaista T-lymfosyyttien ja B-lymfosyyttien määrän tai toiminnan vähentyminen, mikä johtaa siihen, että lapsi ei kykene kehittää immuunivaste ympäristöpatogeenejä vastaan, kuten virukset, bakteerit ja sienet.
Siksi diagnoosin jälkeen niiden on pysyttävä eristetyissä tiloissa, joissa ei ole patogeenejä, jotka voivat aiheuttaa heille tartunnan, tästä nimestä "kuplavauvaoireyhtymä".
Varhainen toiminta on välttämätöntä sen säilymisen varmistamiseksi, koska elinsiirto on tehokasta vain, jos se tehdään ajoissa ja potilaan parhaissa terveysolosuhteissa. Tässä mielessä vastasyntyneen seulonnasta tai kantapääntestauksesta tulee nopea ja tehokas lääke varhaiseen diagnoosiin.
Kantapäätesti suoritetaan pistemällä vauvan kantapäässä, jotta poistetaan veripisara, joka levitetään erityiselle imukykyiselle paperille ja lähetetään laboratorioon analysoitavaksi. Sairaalassa voidaan suorittaa yksi lävistys, joka suoritetaan vauvan 48 elämänhetkellä, tai kaksi puhkaisua, toinen suoritetaan neljännen ja seitsemännen elämän päivän välillä.
Pöytäkirjat vaihtelevat kunkin maan tai autonomisen yhteisön mukaan, ja kuten olemme nähneet, samoin kuin sairaudet, joita tällä testillä haetaan. Toivon kuitenkin, että kaikilla vauvoilla olisi mahdollisuus tutkia samoja patologioita, jotta voidaan havaita sairaudet, jotka voidaan parantaa nopeasti.
Valokuvat | iStock
