Amerikan synnytys- ja gynekologiaopisto ehdottaa, että nuorten äitien (alle 35-vuotiaiden), joilla on Downin oireyhtymä, syntyneiden vauvojen määrä on lisääntynyt, Tulevat äidit päättävät haluavansa invasiivisia synnytystutkimuksia selvittääkseen mahdollisuudet, että vauva kärsii geneettisestä sairaudesta, kuinka vanhoja he ovat.
Toistaiseksi amnioenteesiä tai Corion-biopsiaa on tehty raskaana oleville naisille 35-vuotiaille. Nämä testit tunnistavat kromosomaalisen tai aineenvaihdunnan tyypin poikkeavuudet paljon luotettavammin kuin ei-invasiiviset testit, jotka vain Näytä kertoimet.
Down-oireyhtymän syntymisen riski kasvaa ikän myötä, kun äiti on 20-vuotias, jokainen 1667 vauva, jolla on tämä kromosomaalinen poikkeavuus, syntyy 25-vuotiaana jokaista 1 250: sta, 35: nä jokaista 385: sta. ja 40-vuotiaana yksi 106: sta. Amerikkalaiset tutkijat tukevat naisten yksityiskohtaista seurantaa ja huomauttavat, että äiti päättää, suoritetaanko hänelle invasiivisia testejä ja arvioi mahdollisuutta, että vauva syntyy poikkeavuuteen, jos hän ei läpäise testiä tai kärsii spontaanista abortista sen harjoittamisesta unohtamatta, että kaikki voi myös mennä hyvin.
Opas suosittelee myös, että lääkäreille tiedotetaan paremmin kunkin testin arvosta ja tekijöistä, jotka on otettava huomioon päätettäessä, mitä heistä suositellaan parhaiten. Siksi ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana tulisi tehdä Nuchal-läpikuultavuus sikiön kaulan paksuuden mittaamiseksi, biokemiallisen analyysin lisäksi, jos kromosomaalisten poikkeavuuksien riski havaitaan, raskaana olevalle naiselle voitaisiin tarjota mahdollisuus saada amniokenteesi tai koorion villuksen biopsia.
Tältä osin Carlos III -instituutin Espanjan synnynnäisiä epämuodostumia käsittelevän tutkimuksen (ECEMC) johtaja Mª Luisa Martínez Frías toteaa, että Espanjassa järjestelmällisesti käytettyjen biokemiallisten testien ja erilaisten ultraäänimarkkereiden (nenäluu, nenän koko) ansiosta nuchal fold jne.), on julkaistu tutkimus, joka osoittaa vauvojen syntymämäärän vähentyneen nuorten naisten synnynnäisten poikkeavuuksien vuoksi.
Mitä luulet?
