Tällä viikolla Charlie Gardin vanhemmat ilmoittivat siitä he luopuivat laillisesta taistelusta viedäkseen poikansa Yhdysvaltoihin missä hän voisi saada kokeellista hoitoa, joka voisi pelastaa hänen henkensä.
Näiden kuukausien aikana olemme seuranneet Gard-perheen historiaa askel askeleelta, ja jokainen meille saapunut uutinen on muuttanut meitä. Mutta onneksi se on ohi. Miksi oli aika heittää pyyhe?
Aluksi hän oli (ilmeisesti) terve lapsi
Charlie on kymmenen kuukauden ikäinen vauva, joka kärsii "mitokondrioiden ehtymisoireyhtymästä" ja että hän on viettänyt yli puolet elämästään koukussa hengityssuojaimella Lontoon sairaalassa. Hän ei voi nähdä eikä kuulla; ei voi liikkua, ei voi hengittää, ei voi niellä ilman apua.
Mitokondriaaliset sairaudet ovat yleensä häiriöitä, jotka johtuvat solun mitokondrioiden yhden tai useamman proteiinin puutteesta. Mitokondriat ovat pieniä soluorgaanioita, jotka vastaavat "energian tarjoamisesta järjestelmälle" ja jotka pienestä koostaan (ja niiden tarjoamaan pieneen määrään DNA: ta) huolimatta voivat tuottaa jättimäisiä terveysvaikutuksia.
Tunnemme yli 150 mutaatiota, joilla on hyvin erilaisia vaikutuksia: motorisen hallinnan menetys, lihasheikkous, kipu, hidas kasvu tai ongelmat melkein kaikissa kehon elimissä. Charlie-oireyhtymää kutsutaan tyhjentymiseen tai DNA: n ehtymiseen, koska tarkoittaa "mitokondrioiden DNA-pitoisuuden laskua".
Tämä sairaus (jota maailmassa on vain 17 potilasta) voi vaikuttaa joihinkin tiettyihin elimiin tai, kuten Charlie Gardin tapauksessa, kaikkiin kehon kudoksiin, jotka aiheuttavat massiiviset ja monijärjestelmän viat.
Mutta ehkä dramaattisin on se että uupumus voidaan nähdä suorana ja suorana. Charlie'n vanhemmat saivat täysin terveen lapsen elokuun ensimmäisellä viikolla ja seuraavien kahdeksan viikon aikana he osallistuivat siihen, kuinka kohtalokarambola (geneettinen mutaatio, jota he eivät tienneet) oli ottanut poikansa hänen silmiensä eteen.
Milloin heittää pyyhe?
Juuri silloin he saivat tietää, että heidän poikansa sairaudessa ei ollut hoitoa. Ei ainakaan todellinen hoito. On oireenmukaisia lääkkeitä, ja tapauksissa, joissa ehtyminen vaikuttaa vain yhteen elimeen, voidaan tutkia jonkin tyyppistä elinsiirtoa. Lääkärit tekivät melkein alusta alkaen selväksi, että kyse oli kuukausista.
Mutta on syitä, joita sydän ei ymmärrä, ja mitä haluat sanoa, on loogista, että vanhemmat tarttuvat mihinkään toivon säieeseen. ja viimeinen säie oli kokeellinen terapia nukleosidien määrää, joka on suunniteltu sellaiselle sairauden muunnelmalle, joka ei ole tarkalleen mistä Charlie kärsii. Se ei ollut haima, takana oli lukuisia asiantuntijoita. Se 'teoreettinen mahdollisuus', että se toimi, riitti keräämään yli 1,5 miljoonaa euroa 80 000 eri ihmiseltä.
Kuitenkin ja samalla tavalla kuin on hetki jatkaa taistelua, on aika heittää pyyhe. Ja parhaimmillaan kokeellinen terapia myöhästyi Charlielle, jolla oli jo peruuttamaton aivovaurio ja monet hänen elimistään tuhoutuivat kokonaan.
Tarkoitan vaikka hoito toimisi (jotain hyvin epätodennäköistä) Charlie-elämänlaatu ei parantunut. Asiantuntijoiden mielestä olisi syytä jatkaa yhden vuoden ikäisen lapsen kärsimystä, joka ei pysty liikkumaan, hengittämään tai ruokkimaan itseään.
Juuri selitti kokeellisesta hoidosta vastaavan Columbian yliopiston neurologi Michio Hirano hänelle tänä viikonloppuna, ja mikä on lopulta vakuuttanut heidät: varmuus siitä, että jopa menestyksen sattuessa Charlie-elämästä tulee pitkä ja surullinen kärsimys.
Aika jättää hyvästit Charlielle ja jatkaa työskentelyä niin, että seuraavalla kerralla meillä on tarvittava hoito.
