Angel on yhdeksänvuotias poika, jolla on akondroplasia ja asiat hyvin selkeät. Muutama päivä sitten hänen vanhempi sisarensa haastatteli häntä koulutyötä varten, ja vastaukset jättivät kaikki yllätykseen kypsyydestään ja luonnollisuudestaan, jonka kanssa hän puhuu hänen tilasta. Lyhyesti sanottuna Se antaa meille kaikille oppia suuruudesta.
Et ehkä tiedä sitä, mutta hänen ansiosta monet ihmiset voivat oppia lisää achondroplasia, omituisen nimen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa luun kasvuun ja jota esiintyy yhdellä 25 000 vastasyntyneestä.
Pieni mutta erittäin iso
Vain kahdessa minuutissa tämä lapsi puhuu rohkeasti ja tekee sen hyvin selväksi ihmisen suuruudella ei ole mitään tekemistä hänen korkeudensa kanssa. Hän on normaali lapsi, kuten mikä tahansa hänen ikäisensä lapsi, erityisyydellä, jonka hän on täysin ottanut osakseen häntä.
"En haluaisi olla akondroplasiaa"Mikä on akondroplasia?
Achondroplasia on termi, joka tunnetaan useimmille vähän, mutta tämä geneettinen tila on tärkein syy kääpiönousuun (70 prosentilla tapauksista). Sitä esiintyy kaikissa rotuissa ja molemmissa sukupuolissa, ja niitä on arvioitu olevan 250 000 akroplastista ihmistä ympäri maailmaa. Espanjassa arvioidaan olevan 950–1050.
Sitä tuottaa geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa luun kasvuun, ja sille on ominaista, koska kaikki pitkät luut lyhenevät symmetrisesti, selkärangan pituus on epänormaali, mikä aiheuttaa kehon epäharmonisen kasvun.
Tyypillisimmät piirteet näkyvät syntymän yhteydessä: lyhyt vartalo, lyhyet jalat ja käsivarret, lyhyt kaula, iso pää, näkyvä otsa ja hampaiden puristuminen. Tämä kehon epäsuhta suhteessa hypotoniaan (vähentynyt lihasääni) vaikuttaa akondroplastisten lasten motoristen taitojen hankkimiseen hitaammin kuin lasten kohdalla, jotka eivät ole syntyneet tämän sairauden aikana.
Achondroplasia ei ole vain korkeusongelma. Mutaatio vaikuttaa kaikkiin luihin. Suurimmat komplikaatiot johtuvat asioista, jotka eivät aina liity korkeuteen. Yleisimmät ovat:
- Kuulon menetys
- Selkärangan kompressio-ongelmat
- vesipää
- Uniapnea
- Rintakehän epämuodostumat, jotka aiheuttavat nielemis- ja puheongelmia
- liikalihavuus
- Nivelten rappeutuminen
- Achondroplasiaa sairastavien vauvojen kuolleisuus on suurempi kuin vauvojen, joilla ei ole akondroplasiaa
ALPE-säätiön mukaan, joka tarjoaa tukea ja apua kaikenlaisten kääpiölapsilapsien perheille, elinajanodote on vain hiukan laskenut väestöön verrattuna, etenkin sydän- ja verisuonisairauksien vuoksi.
Perintö on autosomaalisesti hallitseva, ja 80%: lla tapauksista se johtuu mutaatiosta lapsilla, joiden vanhemmat ovat keskimääräisiä.
Valitettavasti, kuten muissakin vammaisuutta aiheuttavissa tiloissa, historia ei ole käsitellyt akondroplasiaa ansaitsemallaan arvokkuudella. On tärkeää torjua sitä ympäröivää sosiaalista leimautumista, koska tänään vammaisuus aiheuttaa edelleen naurua ja tämä on "ainoa asia, joka vaarantaa toisen lapsen syntymisen".
Ottaa lapsen akondroplasia
Yllä oleva video jaettiin Facebookissa Blanca Toledo, enkelin äiti, keitä olemme haastattelineet oppia lisää sen historiasta.
He tiesivät, että Angelilla oli akondroplasia hänen viimeisen raskautensa viimeisessä rutiinisessa ultraäädessä. Useimmissa tapauksissa se diagnosoidaan raskauden kolmannella kolmanneksella havaitsemalla vauvassa luiden epänormaali kasvu ja kallonläpimitta normaalia suurempi.
"Akrondroplasiaan sopiva kääpiömatka" oli tuhoisa diagnoosi. "Pahin hetki koko Angelin historiassa oli diagnoosista hänen syntymään. Mieti monia asioita, luulet elämän muuttuvan etkä pysty siihen", Blanca muistelee.
Syntymä
Hänen äitinsä muistaa syntymäpäivän "Yksi rauhallisimmista päivistä, joita muistan elämäni". "Tuntemattomat oli poistettu ja olin jo siellä aloittamassa matkaa yhdessä."
"Nyt minulla oli lapsi, joka vaati kekseliäisyyttämme ja osaa hyödyntää kaikki mahdollisuudet. Oikeastaan näin on jokaisella lapsellani, mutta näyttää siltä, että hänen kanssaan emme voi jättää löysää päätä", sanoi Blanca muutama vuosi sitten esityksessä ALPE-säätiölle.
Ensimmäiset vuodet
Moottoritaitojen viivästymisen vuoksi Angel otti ensimmäiset askeleensa paljon myöhemmin kuin muut vauvat. Hän alkoi kävellä 2 vuotta ja 7 kuukautta.
Sitten tuli koulunkäynti (hän käy luokissa samassa keskuksessa kuin sisarensa), missä he ovat ensimmäisestä hetkestä lähtien olleet kiinnostuneita kohtelemaan häntä normaalisti ottaen huomioon heidän erityispiirteensä.
"Hän on erittäin seurallinen ja hellä lapsi, mikä tekee hänestä luokkatovereidensa rakastaman ja arvostaman"
"Hän on erittäin seurallinen ja hellä lapsi, joka saa hänet rakastamaan ja arvostamaan luokkatovereitaan. Kun hän aloitti koulun, koko keskus tunsi hänet ja vanhimmat tervehtivät häntä koko ajan. Hänelle oli utelias, että kaikki kertoivat hänelle. se oli halkeama ja se oli hieno. Yhtäältä sitä on aina vahvistanut suosio koulussa ja toisaalta se on yliarvioinut, että sinun on tehtävä työtä.
Kuinka kehitys kehittyi?
"Hänen kognitiivinen kehitys on ollut parempaa kuin ikäisensä. Hän oppi lukemaan yksin ja on aina pitänyt oppimisesta. Kuitenkin hienon ja paksun motoristen taitojen viivästyminen tekee töiden suorittamisesta aina väsyneempää kuin hänen toverit. Hänen sanoituksensa paranevat, mutta sanotaan, että hän on hiukan kimppu piirustuksissaan ja esityksessään. "
"Hän menee tällä hetkellä uintiin ja fysioterapiaan, mutta aikaisemmin hän on tehnyt monia aktiviteetit, joiden tarkoituksena on parantaa lihastesi sävyä, ylläpitää ryhtiä ja parantaa hienoja motorisia taitoja (varhainen stimulaatio, puheterapia, vesiterapia, karate, osteopatia, otsoniterapia, akupressuuri jne.) "
Hänen sisareidensa tuki
Achondroplasia-vauvan saapuminen perheeseen vaikuttaa koko perheeseen, ja tässä oli myös kaksi vanhempaa sisarta, jotka ovat nyt 13 ja 11 vuotta vanhoja. Kun kohtaavat tyttärensä koulutustaBlanca ja hänen miehensä tekivät selväksi:
"Sisaret olivat 4 ja 2-vuotiaita enkelin syntyessä. Se, että he ovat aina olleet tyytyväisiä tilanteeseen, tarkoittaa sitä, että he eivät ole koskaan kokeneet sitä dramaattisena tilanteena. Angel on ollut rakastettu lapsi ensimmäisestä minuutista lähtien ja aiheesta on aina keskusteltu. luonnollisesti olemme yleensä käyttäneet jokaista tilaisuutta normalisoida akondroplaasia".*
"Angel on ollut rakastettu lapsi ensimmäisestä minuutista lähtien, ja aiheesta on aina puhuttu luonnollisesti."
"Yleensä lsuhteessa kolmeen on samanlainen, lapset ymmärtävät melko intuitiivisesti, mitä apua Angelilla voi olla, ja en useimmiten huomaa erilaista kohtelua. Koulussa opettajat ovat aina yllättyneitä siitä, kuinka Angelin luokkatoverit tuntevat hänet, auttavat häntä tarvitsemassaan ja siirtyvät hänestä siihen, mitä eivät. "
Mitä sanoisit vanhemmille, jotka saavat akondroplastisen lapsen diagnoosin?
"Sanoisin sinulle tämän seuraavan lapsen he rakastavat häntä (Kuulostaa typerältä, mutta mieheni suurin pelko oli hylätä hänet.) Samaan tai enemmän kuin millään muulla heillä oli, että he unohtavat sen olevan tavalla tai toisella. "
"Tänään tämä video on tehnyt parin, 32 viikkoa raskaaksi (jotka luulivat tekevänsä aborttia) nyt herkullisen vauvan kanssa sylissään."
"Enkeli kysyi minulta monta kertaa, kuinka hän olisi, jos hän ei olisi akondroplastinen, ja vastaan aina, että se ei olisi hänet, että hän on täydellinen pakkaus. Aluksi luulet vain, että vauvalla on akondroplasia ja kaikki kiertää kyseisen teeman ympärillä, mutta aika tekee siitä, että aihe korvaa arjen, luonnollisen, ilot ja surut aiheet normaalit ja identtiset toisen lapsen kanssa.
"Sanoisin, että se ei tule olemaan ihmisten kiusanteon julma painopiste. Yhteiskunta muuttuu, olemme herkistäviä ihmisiä ja joka kerta, kun olemme kaikki suvaitsevaisia, olen nähnyt enkelin saapuvan lasten leikkipaikoille, jotka ovat täynnä lapsia, he kaikki katsovat häntä selvästi, mutta kahden minuutin kuluttua hän pelaa toisella tai toisella. Sanoisin heille, että he löytävät mitä pystyvät ja että se täyttää heidät ylpeydellä... Joka tapauksessa, kertoisin sinulle monia asioita. "
Kiitämme Blancaa siitä, että hän on antanut meille mahdollisuuden käyttää enkelin haastattelun kuvia ja että hän on vastannut niin herkästi kysymyksiin, joita olemme kysyneet hänelle.
Valokuvat | Kohteliaisuus Blanca Toledo
Lisätietoja | ALPE-säätiö
Vauvoissa ja muissa | Jokaisella 33 vauvasta syntyy synnynnäinen virhe: opas ehkäisyyn
