Tiedätkö Opitz C -oireyhtymän? Ei, et todellakaan tiedä sitä, koska se on harvinainen, erittäin harvinainen sairaus, jota on vain 50 ja joitain tapauksia maailmassa ja kaksi niistä Espanjassa. Yksi on Marta, tyttö, jonka näemme videossa.
Se on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista vakavat epämuodostumat, henkinen ja psykomotorinen viivästyminen ja jolla on korkea kuolleisuusaste, jolla ei ole hoitoa. Siksi apua pyydetään kautta joukkorahoitusprojekti, joka tunnistaa tästä harvinaisesta taudista vastuussa olevan geenin.
Ei tiedetä mikä on taudin aiheuttava geeni, joten hoitoa, synnytystä edeltävää diagnoosia tai geneettistä neuvontaa ei ole. Ensimmäinen askel taudin perusteiden ymmärtämisessä ja mahdollisten hoitomuotojen etsimisessä on tunnistaa vastuullinen geeni analysoimalla eksooma.
Molekyyligenetiikan asiantuntijaryhmä on valmis tekemään tutkimusta, ja tarvittava infrastruktuuri on myös saatavilla. Heidän on vain päästävä vähintään 12 tuhatta euroa tarpeen suorittaa se.
Loogisesti, tietenkin hyötyvät Opitz C -oireyhtymästä kärsivät potilaat, mutta se on tärkeä askel myös muille potilaille, joilla on erilaisia harvinaisia sairauksia, joille vastuullinen geeni ei ole vielä tiedossa. Tietyn sairauden tutkimuksista saatuja tietoja ja kokemuksia voidaan soveltaa muihin patologioihin.
Jos haluat osallistua pieneen hiekkaransiittiisi, voit tehdä sen alla olevien linkkien eri osien kautta.
