Vain kaksi kuukautta sitten toistimme tapauksen Matildestä, joka oli portugalilainen vauva, jolla oli selkäytimen atrofia ja joka odotti hoitoa, joka voisi lopettaa hänen taudinsa. Ongelmana oli, että tällaista hoitoa markkinoitiin vain Yhdysvalloissa ja että sitä kutsutaan "maailman kalleimmaksi lääkkeeksi", joten hänen vanhempansa päättivät kerätä varoja saadakseen sen.
Eilen saimme tietää, että Matilde oli vihdoin saanut kauan odotetun lääkityksen, jonka Portugalin kansallinen terveysvirasto (SNS) on lopulta maksanut kokonaan. Epäilemättä erinomaiset uutiset, jotka voisivat täyttää toistensa kaltaisten lasten perheet toivolla.
Kallein lääke maailmassa
Tytön vastaanottamaa lääkettä kutsutaan nimellä 'Zolgensma', a geeniterapia, jonka arvo on lähes kaksi miljoonaa euroa; kustannukset, jotka annetaan lempinimellä "maailman kallein lääke".
Vaikka sen on kehittänyt lääkeyhtiö Novartis (kotipaikka Sveitsi), sitä ei ole vielä hyväksytty Euroopassa, ja sitä markkinoidaan vain Yhdysvalloissa. mutta Portugalin lääkevirasto on antanut luvan sen "poikkeukselliseen käyttöön" jotta pienellä tyttöllä olisi mahdollisuus, ja Portugalin kansallinen terveysvirasto on maksanut kaikki kulut.
Kuukauden ja puolen elämän aikana Matildella todettiin tyypin 1 selkäydinlihas atrofia (SMA), jota kutsutaan myös Werdnig Hoffmannin taudiksi, vakavin selkäytimen atrofia ja yksi ensimmäisistä lasten kuolleisuuden geneettisistä syistä.
Vauvoilla ja muilla. Espanjassa luotu ensimmäinen eksoskeletti, jonka avulla selkärangan lihaksen atrofiaa sairastava Álvaro voi kävellä antamalla yhden laskimonsisäisen annoksen, 'Zolgensma' hidastaa taudin etenemistä ja parantaa motorisia toimintoja.Eilen opimme sen Matilde oli vihdoin saanut halutun hoidon, Santa Marían sairaalassa Lissabonissa. Sen vaikutuksia ei tiedetä kuukauden kuluessa, mutta jos kaikki meni hyvin, pikkutyttö voitaisiin purkaa tänään ja huomenna.
Se ei ole ainoa lääke, joka lopettaa AME: n
Yhdysvaltain terveysvirasto hyväksyi Zolgensma-valmisteen viime toukokuussa, ja se on tarkoitettu alle kaksivuotiaille selkäydin atroofialle riippumatta sen tyypistä.
Kuten voimme lukea selkärangan lihasten atrofiasäätiön (FundAME) verkkosivuilta, tällä lääkkeellä tehdyt kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet positiivisia tuloksia monilla SMA-potilailla, parantaen merkittävästi heidän motorisia toimintojaan. Sen pitkäaikaista turvallisuutta ja tehoa ei kuitenkaan vielä tunneta.
"Vain yhdellä annoksella havaitsemme sen Zolgensma tarjoaa pitkäaikaisen selviytymisen, motorisen toiminnan nopea paraneminen ja tärkeät välitavoitteet, joita potilaat eivät koskaan koe, jos sairauttaan ei hoideta. "
"Nämä AAN: ssä esitetyt vankat tiedot edustavat kasvavaa näyttöä todisteista, jotka tukevat Zolgensman käyttöä mahdollisena perussairaanhoitona SMA: n hoidossa laajassa spektrissä niitä" - kommentoi David Lennon, AveXis-yhtiön toimitusjohtaja. Novartis.
Vaikka 'Zolgensma' on ensimmäinen geneettinen terapia SMA: n hoitamiseksi, Se ei ole ainoa taudin torjuntaan tarkoitettu lääke. Toinen lääke on nimeltään Spinraza, ja toisin kuin Zolgensma, sen käyttö on hyväksytty Euroopan lääkevirastossa.
Vauvoilla ja muillakin Sanidad hyväksyy ensimmäisen selkärangan lihasten atrofiaa vastaan hoidettavan hoidon.'Spinraza' saapui maahanmme maaliskuussa 2018, ja se oli Espanjassa yksi ensimmäisistä maista, joka hyväksyi sen käytön SMA-potilailla. Kansallinen terveysjärjestelmämme rahoittaa kustannukset, joiden arvioidaan olevan 400 000 euroa vuodessa potilasta kohti.
Toinen suuri ero Spinrazan ja Zolgensman välillä on antomuoto; No, toisessa tapauksessa riittää yksi laskimonsisäinen annos, ”Spinraza” -tapauksessa se annetaan ristiselän kautta useita kertoja vuodessa.
Solidaarisuuden aalto, joka on saanut liikkeelle koko maan
Matilden tapaus hyppäsi kaikkien sanomalehtien etusivulle kaksi kuukautta sitten, kun vanhempien sanomaton tuska etsivät pelastaa tyttäresi elämä taistelemalla kelloa vastaan. Tuolloin pieni tyttö oli vain kolme kuukautta vanha, ja hän oli ollut sairaalahoidossa puolitoista kuukautta, kun hänelle todettiin tauti.
Matilden kärsimälle selkärangan lihass atrofialle on luonteenomaista vaikea ja etenevä lihasheikkous ja alemman moottorin hermosolujen katoamisen aiheuttama hypotonia. Tauti estää myös imemistä ja nielemistä, ja elinajanodote useimmilla potilailla ei ole kahden vuoden ikää.
Joten kun vanhemmat saivat tietää, että 'Zolgensma' voi pelastaa vauvansa, he eivät epäileneet sitä sekunnin ajan, ja he käynnistivät kampanjan kerätä varoja ja saada hoitoa. Koko maa kääntyi perheen ja alle 15 päivässä kerättiin sen ostamiseen tarvittava raha.
Vauvat ja enemmän solidaarisuus-ennätys: melkein viisi tuhatta avunantajaa rekisteröityi pelastamaan lapsen, jolla on leukemiamutta mediapaine, joka on saavuttanut tapauksen Hän on vihdoin saanut Portugalin kansallisen terveyspalvelun rahoittamaan koko lääkettä, ei vain Matildelle, vaan myös toiselle vauvalle nimeltä Natalia, joka on saatettu samaan sairaalaan.
Ja vaikka tämä hoito voisi parantaa merkittävästi molempien vauvojen elämää, he eivät valitettavasti ole ainoita portugalilaisia lapsia, joilla on SMA-tyyppi 1, koska arviolta jopa kuudelle lapselle 80 000 vastasyntyneen joukossa diagnosoidaan todennäköisesti tämä patologia vuosittain.
Siksi pikkutytön vanhemmat ovat päättäneet auttaa kerätyissä rahoissa muihin samassa tilanteessa oleviin perheisiin, vaikka he toivovat, että lääkkeen "poikkeuksellinen käyttö" Matildelle ja Natalialle voidaan laajentaa koskemaan muita sairaita lapsia.
Perhe ilmoitti tästä Facebook-tilillään vain muutama tunti sitten:
"Hei rakas, reagoin erittäin hyvin ja olen hyvällä tuulella. Tänään isäni puhuu sinulle."
"Tämä päivä on meille erittäin onnellinen ja tärkeä päivä, koska he ovat antaneet vauvalle lääkettä, joka voisi parantaa sen. Sekä meillä että Natalian vanhemmilla Andrea ja Fernandolla on jalat maassa, mutta uskomme vakaasti, että tyttömme selviävät heidän sairautensa odotukset ja rajoitukset ja että heidän elämänsä muuttuvat. "
"Olemme kuitenkin tänään yrittäneet varjoittaa tätä onnellista päivää muuttamalla vastaanottamiemme lahjoitusten painopistettä"
"Rakkaat ystävät, lahjoitukset ovat edelleen sillä tilillä, jonka avasimme Matildelle. MAI on hyväksynyt tämän tilin ja sen käyttöä valvotaan. Emme vieläkään tiedä kuinka paljon rahaa me tarvitsemme Matildelle nyt ja tulevaisuudessa, mutta Olemme jo alkaneet ottaa yhteyttä muihin perheisiin auttaaksemme heitä"
"7. heinäkuuta alkoi Missiomme auttaa muita vauvoja, joilla on sama sairaus kuin tytärllämme, ja nyt tiedän, että se oli kohtaloni. Odotamme tällä hetkellä vahvistusta siirtyäksemme eteenpäin kahden perheen, jolla on sama sairaus kuin Matilde, avulla ja autamme myös muita lapsia, joilla on SMA-tyyppi II. "
"Jokaisella lapsella ja jokaisella perheellä on erilaiset tarpeet, ja juuri he kertovat meille, mitä he tarvitsevat ja kuinka voimme auttaa heitä. Ja tätä me jatkamme."
"Olemme erittäin surullisia, koska niin onnellisena päivänä kuin tänään, emme tee mitään muuta kuin kuuntelemme vääriä todistuksia ja uutisia, jotka johtuvat täydellisestä tiedon puutteesta. Ja tuolloin journalismia tulisi käyttää apuna, eikä Toivomme, että jatkat vierellämme ja uskomme sanomme. "
"Pahoittelemme, että joillekin rahat ovat tärkeämpiä kuin vauvojemme elämä. Olemme edelleen samanlaisia, ja haluamme vain palauttaa nöyrä elämämme Matilden kanssa. Suukkoja kaikille Matildelta ja hänen vanhemmiltaan."
Seuraamme tapausta tarkkaan, ja toivottavasti voimme edelleen kertoa teille Matilden edistyksestä ja tämän lääkkeen laajasta käytöstä muille eurooppalaisille selkäytimen surkastuneille lapsille.
