Ensimmäisessä kansallisen perheyhdistyksen kongressissa Cornelia de Langen oireyhtymä Viime viikonloppuna Sant Andreu de la Barcassa (Barcelona) ilmoitettiin, että tästä oireyhtymästä kärsivillä on monitieteinen lääketieteen yksikkö Zaragozan yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan lastenosaston osastolla ja kliinisessä sairaalassa. University of Lozano Blesa, Aragonian pääkaupunki.
Tämä lastenlääkäri, geneetikko ja lastenlääketieteen professori Feliciano J. Ramos Fuentesin uusi yksikkö tarjoaa diagnooseja, seurantaa ja tukea kärsiville ihmisille ja heidän perheilleen.
Cornelius de Langen oireyhtymä on synnynnäinen oireyhtymä, joka koskee noin yhtä 30 000 vauvasta. Periaatteessa syyt, jotka sen aiheuttivat, olivat tuntemattomia, mutta tohtori Ian Krantz Philadelphian lastensairaalasta tunnisti MIP-geenin mutaation kromosomissa 5. Sille on tunnusomaista kasvun hidastuminen ennen syntymää ja sen jälkeen, ja sillä on piirteitä Tyypillisiä kasvohoitoja, kuten ohuet ja tiiviit kulmakarvat, lyhyt ja turvattu nenä, ohuet huulet kulmat alaspäin jne. Heillä on myös pienempi syntymäpaino ja pieni koko, pienempi kuin normaali pää, hiukset ovat liiallisia joillakin kehon osilla, tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat jaloissa ja käsivarressa, psykomotoriset ja henkiset vajaatoiminnot eri luokissa jne. Näiden ominaisuuksien vakavuus riippuu muun muassa jokaisesta tapauksesta.
Uusi lääketieteellinen yksikkö on suureksi avuksi huomiossa ja ohjauksessa, he jatkavat NIPBL-geenin eri mutaatioiden tutkimista muiden oireyhtymää aiheuttavien geenien tutkimuksen lisäksi.
